Taramalar, testler ve uygulama prensipleri…

Tarama “screening” tanımlanmış popülasyonda asemptomatik hastalıkların aranmasıdır.
Bir hastalığı tarama programına almak için gerekli koşullar: Test kolay, ucuz, güvenilir ve güncel olmalı. Taranacak hastalık o toplum için ciddi bir sağlık sorunu olmalı ve erken tanı konulduğunda morbidite ve mortalite hızında belirgin düşüş olmalı. Hastalığın tanımlanmasını sağlayacak metabolitin kalitatif ya da kantitatif değişikliklerinin bilinmesi gerekir. Taranacak hastalık o toplum için sık görülmeli (prevalans > 1/50000). Taranan hastalığın tanısı ve tedavisi mümkün olmalı.

Taranacak hastalık ani başlayıp ilerleyen değil epidemiyolojisi ve doğal seyri tam olarak bilinen, tanınabilmesine olanak sağlayacak sessiz yada erken semptomatik dönemleri olan bir hastalık olmalı. Olguların bulunması sürekli olmalı. Erken tanı alan hastalar için etkin tedavi veya müdahaleler bulunmalı. Ayrıca erken tedaviye başlanmasının geç başlamaya oranla daha iyi sonuç verdiğine ait veriler bulunmalı. Sağlık sistemi tanısı konan tüm bebeklere ulaşıp tedavisine başlayacak olanaklara sahip olmalı.

Tarama testinin duyarlılığı ve seçiciliği yüksek olmalı. Test yöntemi çok sayıda örneğe kolayca uygulanıyor olmalı. Test sonuçları hastalıktan korunma için önlemlerin alınabilmesine olanak verevek kadar kısa sürede çıkmalı. Tarama programından elde edilen yarar testin yapılmasından kaynaklanan fiziksel ve psikolojik zararlardan daha fazla olmalı. Gider yarar dengesi iyi kurulmalı. Programın yararı giderlerinden fazla olmalı. Tarama programının yönetiminde ve monitozirasyonunda bir plan olmalı.

Ayrıca tarama programının standartlara uyduğu konusunda hemfikir olunmalı. Tarama programı başlamadan önce yeterli elemen ve ekipman mevcut olmalı. Tarama programının tamamını (test, tanı işlemleri, tedavi/müdahale) klinik, sosyal ve etik olarak sağlık personeli ve toplum tarafından kabul edilebilir olmalı.

Amaç; sonuçta erken tanı ve ve tedavi sağlayarak toplumda hastalığa bağlı sakatlık, hastalıkları azaltmak. Tarama yöntemleri zamanlaması; prenatal dönem, yeni doğan dönemi, ergenlik ve ileri yaşlarda uygulanabilir. Tarama programı türleri; kitlesel tarama programları, selektif (risk gruplarında uygulanan) (genetik geçişli hastalıklarda).

Prenatal dönem taramaları: Antenatal taramalar; spina bifida, anansefali, down sendromu, muskuler distrofiler, tek genle kalıtılan hastalıklar. Şunlar kullanılır taramada; kan grubu, anemi, intrauterin enfeksiyonlar, üriner sistem incelemesi, üçlü tarama, fetal USG, transabdominal EKO, amniosentez. İkinci trimester testleri: bazı demografik etnik gruplarda bazı hastalıkların görülmesi normal toplumdan farklı olabilir.

Tarama programlarının tipleri: Biyokimyasal taramalar: fenilketonüri, hipotiroidi, kistik fibrozis, Duchene muskuler distrofi, nöroblastoma, hemoglobinopatiler, fragil-X, maternal HIV, kurşun intoksikasyonu, organik asid bozukluğu, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, aminoasit metabolizma bozuklukları. Objektif ölçümlerin kullanıldığı taramalar: görme, işitme taramaları, kan basıncı ölçümleri, büyümenin izlenmesi. Fizik incelemeye dayalı taramalar: DKÇ, spinal defektler, skolyoz, konjenital kalp hastalıkları, inmemiş testis. Çocuk gelişim bilgisine dayanan taramalar: serebral palsi, motor ve mental bozukluklar, konuşma dil-gelişsel bozukluklar, davranışsal bozukluklar, anne ve babada bulunan bozuklukların araştırılması.

Yenidoğan tarama testleri:

Fenilketonüri: Biyokimyasal bozukluk; fenilalanin hidroksilaz aktivitesindeki yetersizlik (enzimi kodlayan gende bozukluk ya da BH4 metabolizması bozukluğu). Genetik; otozomal resesif. İnsidans; 1/4500. Semptomatik hastalık; MMR, konvülsiyon,mikfosefali, hiperaktif, otistik davranış, tipik fenotip, değişik koku. Tarama testi; filtre kağıdındaki kan örneğinde bakteriyel inhibisyon assay ila FA tayini. Tedavi; FA’den kısıtlı diyet.

Biotinidaz eksikliği: Biyokimyasal bozukluk; biotinidaz enzim aktivitesindeki yetersizlik. Genetik; otozomal resesif. İnsidans; 1/15655. Semptomatik hastalık; akut metabolik kriz, dermatit, alopesi, konjonktivit, görme-işitme bozuklukları, ataksi, ölüm. Tarama testi; filtre kağıdındaki kan örneğinde kolorimetrik yöntemle enzim tayini. Tedavi; yaşam boyu biotin desteği.

Galaktozemi: Biyokimyasal bozukluk; galaktokinaz, GALT veya epimeraz enzim aktivitesindeki yetersizlik. Genetik; otozomal resesif. İnsidans bilinmiyor. Semptomatik hastalık; katarakt, karaciğer hasarı (hepatik yetmezlik, siroz), renal fankoni sendromu. Tarama testi; BIA ile kanda total galaktoz (galaktoz + gal-1-fosfat) bakıldığında tüm galaktozemi tipleri taranabilir. GALT aktivitesi ile sadece klasik galaktozemi taranır. Tedavi; galaktozsuz-laktozsuz diyet.

Konjenital hipotiroidi: Patoloji; değişik nedenlerle oluşur. İnsidans; 1/3000. Semptomatik hastalık; uzamış sarılık, düşük metabolik hız, büyümede yavaşlama, iştah azlığı, letarji, konstipasyon, yetersiz periferik dolaşım, bradikardi, miksödem, mental retardasyon Tarama testi; filtre kağıdındaki kan örneğinde RİA ile T4 bakılması, T4 düşük bulunursa TSH bakılması. Tedavi; L-tiroksin.

Kistik fibrozis: Patoloji; transmembran regülatör protein sentezi. Genetik; otozomal resesif, 7q31. İnsidans; 1/3000. Semptomatik hastalık; mekonyum ileusu, sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, kronik obstruktif akciğer hastalığı, kor pulmonale, steatore, yetersiz kilo alımı, terde artmış klor, erkeklerde vasa deferens yokluğu ve infertilite. Tarama testi; filtre kağıdındaki kan örneğinde immunoreaktif tripsin veya sık olduğu bilinen mutasyonun aranması. Tedavi; bronkodilatatör, branşiyal drenaj, antibiyotik, aeresol DNAaz, pankreatik enzimler, ADEK vitaminleri.

Konjenital adrenal hiperplazi: Patoloji; kortikosteroit sentezi bozukluğu. Genetik; otozomal resesif. İnsidans; bilinmiyor. Semptomatik hastalık; kızlarda ambigus genitalia, hızlı somatik büyüme, artmış iskelet maturasyonu, kısa boy, tuz kaybettirici krizler, ölüm. Tarama testi; filtre kağıdındaki kan örneğinde 21- hidroksilaz enzim aktivitesi, 17OH-progesteron ölçümü. Tedavi; hidrokortizon veya kortizon analogları, minerolokortikoit tedavisi.

Şu hastalıklar da taranır: -”Maple Syrup Urine” hastalığı, tirozinemi tip I, homosistinüri, “MCAD” ve diğer organik asidüriler, ADA eksikliği, G-6-PD eksikliği, duchenne musküler distrofi, konjenital toksoplazmosis, nöroblastoma.

Sağlıklı çocukların taranması:
Ülkemizde = 1.480.000 doğum/yıl. Akraba evliği oranı %17, olup kentsel %14, kırsal %21 olarak görülmekte.
Tarama; bir hastalığın o çocukta var olup olmadığının kontrol edilmesidir. Taramanın bir kez olumsuz olması o çocukta hastalığın olmayacağını göstermez. Bu nedenle düzenli aralıklarla taramalar yapılmalıdır.

Anemi: 1-11 yaş çocuklarda insidans %9. Ülkemizde %40’a ulaşan rakamlar mevcut. Beyin gelişimi ile ilişkisi var. 6-9 aylarda taranmalıdır.

İşitme taraması: Yenidoğan döneminde tarama rutin yapılmaz ise olguların yarısı atlanıyor. 1-3/1000 sağlıklı yenidoğan, ~2-4/100 yoğun bakımda yenidoğan. Riskli durumlarda yapılmalı; 1500 gr altı doğum, TORCH enfeksiyonu, yakın bireylerde konjenital işitme kaybı olması, bilirubin düzeyinin 20 mg/dl üzerine çıkması. 0-3 aylarda yapılmalı.

Göz taraması: Kırma kusuru oranı %20 olarak 16 yaşta görülmekte. Şaşılık %2-6 konjenital olarak görülmekte. Glokom 1/10.000 oranında görülmekte. Okul öncesi çocukta farkına varılmamış görme bozuklukları; %5-10’luk bir yüzdeye sahip. 3-4 yaşında göz taraması, şaşılık ve kırma kusuru açısından tarama yapılmalı. Doğum-ilk 1 ayda kırmızı refle, 6 ayda şaşılık araştırılmalı, 3 ve 5 yaşında görme taraması yapılmalıdır. Prematürelerde 2 yılda en az 6 vizit yapılmalı.

İnmemiş testis, konjenital kalp hastalıkları da araştırılmalı.
Ülkemizde akraba evliliği oranın yüksekliği, gebeliklerin düzenli ve yeterli takiplerinin olmaması, hastanede yapılan doğumların düşüklüğü dikkate alındığında riskli hastalıklar için tarama programların uygulanması genişletilmelidir. Böylece, geleceğimiz olarak gördüğümüz çocuklar daha sağlıklı olacak ve kıt kaynakları olan ülkemizin sağlık alanında yapılan harcamalarının daha önemli bir oranı hasta bireylerin desteklenmesi ve tedavisinden daha çok, koruyucu sağlık hizmetlerine aktarılabilecektir.

YORUMUNUZ VAR MI?

Label

İsim*

Email*

Δ

Label

İsim*

Email*

Δ

0 Yorum

Inline Feedbacks

Tüm yorumları gör