Talasemi riskini azaltmak için çiftler, evlilik öncesinde mutlaka test yapılmalı

Kategori: Akdeniz Anemisi, Önemli Testler Print

123 Paylaşım

Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi hastalığı özellikle çocuklarda büyüme gelişimini geriletiyor, ilerleyen yaşlarda kalp sorunlarına bağlı ölüm riskini artırıyor. Genetik bir hastalık olması nedeniyle taşıyıcı ebeveynlerin evlilik öncesinde test ve tetkiklere tabi tutulmaları çocukların talasemi ile doğma riskini azaltıyor. Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Prof. Dr. Bülent Antmen, kemik ve kök hücre bağışının talasemi tedavisindeki önemine değinerek tüm ebeveynleri de hastalığın sonraki kuşaklara aktarılmaması için test ve tetkikleri ihmal etmemelerine dair uyarıyor.

Ülkemizde “Akdeniz anemisi” olarak da bilinen talasemi hastalığı, kanda dokular için gerekli olan oksijeni taşıyan hemoglobin molekülüne ait globin zincirlerinin, kuşaktan kuşağa aktarılan genetik bir bozukluk sonucu hasarlı olması nedeniyle ortaya çıkıyor. Hastalığın en ağır şekli olan beta talasemi majorda ise hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılıyor ve bunun sonucunda hastalığın en önemli sonucu olan kansızlık (anemi) ortaya çıkıyor.

Akdeniz anemisi (Talasemi) türleri nelerdir? Tedavisi var mıdır?

Talasemili çocuklar gelişme sorunu yaşıyor

Talasemi major hastalığı ile doğan bebekler, henüz altı aylıkken hastalığın belirtilerini göstermeye başlıyorlar. Hafif sarılık ve ağır kansızlığın yanı sıra kalp yetmezliği bulguları, beslenme bozukluğu, dalak ve karaciğer büyümesi hastalığın ana belirtileridir.

Talasemi major teşhisi konulan hastalar yaşamları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyuyorlar. Kan naklinin yetersiz yapılması kemik iliğinin aşırı büyümesine neden olabiliyor ve buna bağlı olarak talasemi hastası çocukların gelişimleri akranlarına kıyasla yavaş ilerliyor. Kan nakli sonucu vücutta biriken demir ise kalpte sorunlar yaratarak ilerleyen yaşlarda ölüm riskini beraberinde getiriyor.

Yaşam boyu takip ve tedavi şart

Talasemi ile ilgili açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Bülent Antmen, talasemide taşıyıcı ve talasemi hastası ayrımına dikkat çekiyor. Talasemi taşıyıcılığının tedavi gerektiren bir durum olmadığının altını çizen Prof. Dr. Antmen, hastalığın major adı verilen tipinin ise hayat boyu tıbbi yakın takip gerektirdiğini vurguluyor.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

Talasemi hastalarının yaşla birlikte oranı giderek artan kan nakillerinin yarattığı demir birikimine yönelik tedavi görmeleri gerektiğini belirten Prof. Dr. Bülent Antmen, hastalığın en zor yanının yaşam boyu süren düzenli tedavinin getirdiği psikolojik, ekonomik ve sosyal sorunlar olduğunu ifade ediyor.

Demir uzaklaştırıcı ilaçlar, kemik iliği ve kök hücre nakli

Talasemi tedavisinde yaşanan gelişmelere de değinen Prof. Dr. Bülent Antmen, “Son dönemlerde zorunlu kullanımı gereken demir uzaklaştırıcı ilaçlarla ilgili gelişmeler, bu tedavi için ağızdan her gün alımı daha kolay ilaçların ortaya çıkışıyla kolaylaştı. Hatta bu gelişme, hastaların yaşamında bir devrim niteliğinde” diyor.

Hastalığı tümden düzeltebilecek ve bulguları ortadan kaldırabilecek tek tedavi yönteminin HLA tam uyumu olan kardeş ya da aile içi bir donörden kemik iliği ya da kök hücre nakli olduğunu söyleyen Antmen, uygun donör bulunma oranının artmasına yönelik kemik iliği ve kök hücre bağışının önemini vurguluyor.

Türkiye’nin güney illeri mercek altında

Talasemi major, hastalığın halk dilindeki adı “Akdeniz anemisi”ne paralel olarak Akdeniz ülkeleri ve Türkiye’nin güney illerinde daha sık görülüyor. Prof. Dr. Bülent Antmen, Türkiye genelinde talasemi taşıyıcı sıklığının yaklaşık yüzde 2,1 civarında olduğunu belirtiyor ve ekliyor: “Türkiye’de yaklaşık 1.400.000 taşıyıcı birey olduğunu tahmin ediyor, net rakam olmamakla birlikte çocuk ve yetişkin dahil toplam 5.000 talasemi hastası olduğunu düşünüyoruz. Talasemi majörde yapılan kemik iliği nakilleri ile sayı 4.000’lere kadar geriledi. Bu sıklık Akdeniz bölgesinde Türkiye ortalamasından daha yüksek.

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı tarafından yapılan araştırmalar talasemi ve orak hücreli aneminin de bulunduğu anormal hemoglobin sıklığının Adana’da %3,7, Antakya’da %4,6 olduğunu gösteriyor. Türkiye’deki hastaların neredeyse yarısına yakın kısmı Antakya, Adana, Mersin bölgesinde doğuyor ve yaşıyor.”

“Talasemi bir halk sağlığı sorunu”

Talasemi hastalığının, yarattığı psikolojik ve sosyoekonomik sonuçlar nedeniyle bir halk sağlığı sorunu olduğunun altını çizen Prof. Dr. Antmen, yapılan bilinçlendirme çalışmalarıyla talaseminin geriletilmesinde önemli sonuçlar elde ettiklerini belirtiyor.

“Sosyokültürel düzeyi düşük göç alan bölgelerde tüm çabalara rağmen halen hasta çocuk doğmaktadır. Tedaviye uyum açısından da aynı nedenlerle sorunlar yaşanmaktadır. Aynı sebeplerle, üniversiteyi bitiren ve evlenen hastalarımız olduğu gibi, anne ve babanın hastalığın önemini kavrayamaması nedeniyle hayatını kaybeden çocuklar da olabilmektedir” diyen Antmen, bu zor şartların düzeltilmesi için bölgedeki tüm hekimler ve sağlık otoritesi ile düzenli olarak yapılan toplantılarla bilgilerin güncellendiğini söylüyor.

Türk bilim insanları, Akdeniz Anemisi tedavisi için yeni ilaç geliştirildi!

Test ve tetkikler ihmal edilmemeli

Hastalığın önlenmesinde en önemli aşamalardan birinin Türkiye’nin güney bölgelerinde ortaya çıkan her türlü anemi durumunda mutlaka talasemi hastalığına yönelik test ve tetkiklerin yapılması olduğunu belirten Antmen, “Ülkemizde büyük çabalarla gerçekleştirilmiş olan evlilik öncesi hemoglobin elektroforezi zorunlu kan testinin yapılması, taşıyıcı olduğu saptanan ebeveynlerin çocuk sahibi olmadan önce tanı merkezlerine yönlendirilmeleri de hastalığın ortadan kaldırılması sürecinde aynı derecede önemlidir” diyor.