Hemoglobin kanda, solunum organlarından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına artık karbondioksiti taşıyan kırmızı kürelerin yapısında bulunan bir protein zincir kompleksidir. Bu kompleksi oluşturan protein zincirlerinin yapımının azalması ya da yapısının değişmesi sonucu oluşan hastalıklara talasemi (Akdeniz anemisi) denir.
Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Bozulan protein zincirinin adı ile anılırlar. En sık alfa ve beta talasemi görülür. Beta talasemiler ülkemizin de yer aldığı Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı problemidir. Hastalık 1925 yılında çocuklarda tanımlanmıştır.
Talasemi, kalıtımla geçen önlenebilir bir kan hastalığıdır. Hastalığın tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır. Korunma ise ucuz ve kolaydır.
Dünyada yaklaşık 269 milyon hastalık taşıyıcı birey bulunmakta ve her yıl 365 bin hasta çocuk doğduğu sanılmaktadır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı %2’dir. 1.4 Milyon hastalık taşıyıcısı ve 4500 civarında talasemi hastası vardır. Hastalık cinsiyet ayrımı yapmaksızın çekinik genle taşınmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocukların %50 taşıyıcı – %25 sağlam – %25 hasta olma ihtimalleri vardır.
Hastalığın talasemi minör, talasemi majör ve talasemi intermedia olmak üzere 3 tipi vardır. Bu tipler hastalıktaki genetik bozulmanın ağırlığı ile alakalı olup hastalık kliniği de ciddi farklar vardır. Talasemi minör vakaları sadece hafif kansızlığı olan sağlıklı kişilerdir. Talasemi majör vakalarında derin kansızlık, sarılık, büyüme gelişme geriliği, dalak ve karaciğer büyümesi, kalp yetmezliği, iskelet deformiteleri, cilt renginde koyulaşma gibi ciddi sağlık problemleri var olup çocukluk itibari ile ciddi tedaviyi gerektirir.
Talasemi intermedia kısmi destek alan ara vakalardır. Talasemi minör en sık görülen hastalık tipidir. Talasemi majör vakalarının tedavisi ömür boyu devam etmekte olup tek küratif tedavi kemik iliği naklidir. Başarı oranı %58 – 91 arasındadır. Kök hücre kaynağı olarak genetik uyumlu kardeş – anne – baba ya da kordon kanı kullanılabilmektedir.
Talasemi kontrol programı evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları ve her ikisinin de taşıyıcı olduğu çiftlerin belirlenmesini amaçlar. Evlilik öncesi aile hikayesi olan ya da kansızlığı olan çiftlerin ayrıntılı tetkiki gerekmektedir. Evlenmiş taşıyıcı çiftlerin, çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik danışmanlık ve prenatal (anne karnında erken tanı) önerileri ile bilgilendirilip takibi gerekmektedir. Dileğimiz toplumuzdaki bilinçlenme ile talasemi majör ve intermedia sıklığının azalmasıdır.
YAZIYI PAYLAŞ
YORUMUNUZ VAR MI?