Siyanotik konjenital kalp hastalıkları tanı ve tedavisi

Yazan Dr. Enes Başak

4 Mart 2015 | 29 Mayıs 2020 | Kategori: Tıp Ders Notları, Üye Yazıları Print

158 Paylaşım

Konjenital kalp hastalıkları (KKH) bebek ölüm nedenlerinin %10’unu malformasyona bağlı ölüm nedenlerinin ise yaklaşık yarısının oluşturur. KKH, 1000 canlı doğumun 4-8’inde görülür. Ölü doğumlarda %3-4 abortuslarda %10-25 prematürlerde ise %2 oranında görülmektedir. KKH ile doğan bebeklerin ilk bir haftada %40-50’sine birinci ayda ise %50-60’ına tanı konulabilmektedir. En sık kardiyolojik defekt 10000 canlı doğumda 15,5 sıklıkla görülen VSD’dir. Diğerleri; sıklığına göre pulmoner atrezi (5,8), pulmoner stenoz (3,8), triküspit atrezisi (3,6), atriyoventriküler septal defekt (3,3), büyük damar tarnspozisyonu (2,6), fallot tetralojisi (2,6), ASD (2,3), hipoplastik sol kalp (1,8), aort koarktasyonudur (1,4). En sık kardiyolojik defekt 10000 canlı doğumda 15,5 sıklıkla görülen VSD’dir. Büyük arter transpozisyonu (BAT), aort stenozu ve triküspit atrezisi (TA), erkeklerde sık görülmektedir. Down sendromlu çocuklarda görülen atriyoventiküler kanal defektleri ise kızlarda sıkdır.

Etyoloji

Gebelikte ilk üç ayda geçirilen maternal rubella başta olmak üzere yine ilk üç ayda geçirilen çeşitli viral hastalıklar, radyasyon, hipoksi, değişik ilaçlar, alkol, bazı vitamin eksiklikleri ve fazlalıkları etyolojide rol oynayan faktörler arasındadır. Maternal diyabet özellikle çift çıkışlı sağ ventrikül, trunkus arteriyozis, fallot tetralojisi gibi konotrunkal defektlerin riskini arttırmaktadır. Retinoik asit alanlarda ise gene konotrunkal kanal defektleri sıktır. Lityum alanlarda ise ebstein anomalisi TA ve ASD sık görülür.

Ailesel yatkınlık da söz konusudur. Bu özellikle hipoplastik sol kalp sendromu ve aort koarktasyonunda belirgindir. Kromozom hastalıkları ile de arasında ilişki vardır özellikle trizomi 21, 18 ve 13’de, tetrazomi 22p’de, turner sendromunda gözlenebilir.

Siyanotik konjenital kalp hastalıkları; atriyal, ventriküler ya da damarsal yapılar seviyesinde, sistemik venöz kanın, sistemik arteriyel kana karışması sonrası oluşan siyanoz ile seyreden konjenital hastalıklardır.

Tanı

Siyanoz, takipne, inleme, emmeme, genel durumda bozulma ile tanımlanan tablo bir çok hastalıklarda olduğu gibi CVS hastalıklarında da görülebilir. Bebeğin özellikleri, genetik hastalık varlığı tanıda yönlendirici olabilir. Dört ekstremiteden de TA alınarak değerlendirilmelidir. Aortik ark anomalisini düşündürebilir. Preduktal ve postduktal oksijen saturasyonunun değerlendirilmesi önemlidir. Preduktal saturasyonun fazla olması aortik ark anomalisini, PPH’u, kritik aortik stenozunu düşündürürken; postduktalın yüksek olması BAT ile birlikte aortik ark anomalisi olduğunu düşündürür. Hiperoksi testinde; %100 O2 solutulmasına rağmen saturasyonun %85 in altında olması intrakardiyak şantı düşündürür.

Hiperoksi testinde kan gazı değerlendirilmelidir. Önce hava solurken (FiO2 0,21) daha sonra %100 O2 (FiO2 1,0) alır iken sağ radial arterden kan gazı alınır. Hiperoksi testi negatif bulunan bir bebeğin sistemik yada pulmoner dolaşımı duktusa bağlı kardiyak defekt olasılığı çok yüksek demektir ve hemen PGE1 inf başlanmalıdır.

Siyanotik bir bebekte akciğer grafisi değerlendirilirken kardiyomegali ve pulmoner vaskülarite ilk dikkat edilecek noktalardır. Masif bir kardiyomegali ilk olarak akla Ebstein anomalisini getirir. Pulmoner kanlanmanın artması intakt VSD ve BAT düşündürürken, pulmoner ödem ise obstrüktif total anormal pulmoner venöz dönüş (TAPVD) anomalisini düşündürür. Diğer bütün siyanotik kalp hastalıklarında pulmoner vaskülarite azalmış bulunur. Önemli bir veride sempomların çıkış zamanıdır.

İlk üç günde ortaya çıkan kalp hastalıkları

Kritik bir kalp hastalığı ilk üç günde siyanoz, şok ve pulmoner ödem belirtileri ile ortaya çıkar. Doğumu izleyen ilk saatlerde semptomatik olan hastalarda sistemik kan akımında yetersizlikten çok pulmoner kan akımının olmadığı sağ kalp hipoplazileri düşünülür. İlk saatlerde (<4 saat) siyanozu olan hastalarda pulmoner kan akımının duktus yoluyla sağlanabildiği pulmoner atrezi, kritik pulmoner stenoz, ağır fallot tetralojisi(FT), bazı triküspit atrezi şekilleri düşünülmelidir.

Sistemik kan akımının duktus yolu ile sağlanabildiği kesintili aortik ark (KAA), hipoplastik sol kalp (HSK), kritik aort stenozu hastaları 4. saatten sonra hiperapne şok tablosu ile gelirler. Duktusun kapanmasının koroner kan akımını etkilemediği yalnızca vücudun alt bölümünün perfüzyonunun bozulmasına yol açtığı KAA, kritik aort stenozu gibi durumlarda duktus kapanınca miyokard enfarktı yada pulmoner ödem oluşmaz. Genelde 8. saatten sonra ilerleyici asidozla gelirler.

Dört ile 14. günler arası ortaya çıkan kalp hastalıkları

Bir kısmını duktusun kapanması ile kötüleşen hastalar grubu oluşturur; ciddi aort koarktasyonu, ciddi sağ ventrikül çıkış obstrüksiyonlu FT, triküspit atrezisi, BAT, aortik ve mitral atrezi, pulmoner atrezi, kritik pulmoner stenoz. İkinci grubunu ise pulmoner direncin düşüşü ile pulmoner kan akımının artmasına bağlı pulmoner ödem nedeniyle kötüleşen TA ve geniş PDA lı hastalar oluşturur.

İkinci haftadan sonra ortaya çıkan hastalıklar

Pulmoner vasküler direncin düşmesi ile artan kan akımı ve pulmoner aşırı dolaşım nedeniyle bulgu veren hastalıklar ortaya çıkar; komplet AVSD, FT hafif obstrüksiyonlu, geniş VSD, BAT VSD’li tipi, TAPVD anomalisi, tek ventrikül hafif pulmoneobstrüksiyonla olan. Bu dönemdeki hastalar üfürümle getirilebilse bile genelde pulmoner aşırı dolaşıma ikincil takipne dispne beslenme güçlüğü büyümede yavaşlama huzursuzluk terleme ile getirilirler. Şoka neden olmazlar. BAT, pulmoner atrezi, rutin yenidoğan muayenesinden önce klinik bulgu verirler. YD muayenesinde üfürüm duyulması ile hastalığın şiddeti arasında bir ilişki yoktur. Siyanoz akrosiyanoz şeklinde değilde mutlaka pulse oksimetri ile değerlendirilmeli. İlk günlerde yapılan muayenelerde ciddi obstrüktif sol kalp lezyonları olsa bile femoral nabız alınabileceği unutulmamalıdır.

Siyanotik kalp hastalıkları

Fallot tetralojisi (FT), pulmoner atrezi, büyük arter transpozisyonu (BAT), trunkus arteriyozus, triküspit atrezisi, hipoplastik sol kalp sendromu (HSKS), çift çıkışlı sağ ventrikül (ÇÇSV), total anormal pulmoner venöz dönüş (TAPVD), tek ventrikül, ebstein anomalisi.

Yenidoğan siyanotik konjenital kalp hastalıkları; büyük arterlerin transpozisyonu, trikuspit atrezisi, obstriksiyonlu total pulmoner anormal venöz dönüş, ağır pulmoner stenoz, pulmoner atrezi, ciddi ebstein ile ASD, hipoplastik sol kalp. Süt çocuğu (infant) ve daha ilerisi; büyük arterlerin transpozisyonu, fallot tetralojisi.

Siyanotik kalp hastalıkları patofizyolojisi

Bu olgularda genellikle sağ kalbin obsrüktüf bir lezyonu ile atrial veya ventriküler seviyede septal bir defektin bir arada bulunması, pulmoner kan akımının azaltırken, sistemik venöz kanın doğrudan sistemik arteriyel kan dolaşımına karışmasına neden olur. Oksijenlenmemiş venöz kanın sistemik dolaşımına doğrudan sağ-sol şant ile karışması, arteriyel kanda desaturasyona ve siyanoza yolaçar. Sağ sol şantlı olgularda pulmoner kan akımı genellikle normalin altındadır. Non komplike sağ sol şantlı hastalarda, kalp yetmezliği sol-sağ şantlı olgulara göre çok daha geç gelişir.

Siyanotik kalp hastalıklarında klinik tablo

Siyanozla birlikte çomak parmak ve polisitemi zaman içerisinde gelişir. Hipoksik ataklar, pnömoni, endokardit, serebral komplikasyonlar (emboli, apse, tromboz) ve masif hemoptiziler ile klinik tablo daha komplike hale gelecektir. Hipoksik ataklar, pulmoner kan akımının ani azalmasına bağlı olup, şiddetli serabral hipoksiyi gösterirler.

Spell = Hipoksik atak:siyanotik kalp hastalığı nedeni ile azalmış pulmoner kan akımı olan çocuklarda özellikle sabahları görülen, hiperpne, huzursuzluk, ileri derecede siyanoz ve bazen bilinç kaybı ile birlikte görülen ataklardır. Bu çocuklar, sık sık çömelirler. Çömelme pozisyonu ile sistemik vasküler direnç artar, sağ-sol şant azalır ve pulmoner dolaşımda kan akımı geçici olarak artar.

Sağ-Sol şantlar

Doğumda duktus arteriosus (PDA) açıktır ve özellikle obstrüktif lezyonlu hastalarda pulmoner arterlere zengin bir kan akışı sağlayabilirler. Doğumdan sonra birkaç saat veya gün içinde bu damar hemen daima kapanır. İntravenöz prostagladin E1 infüzyonu bu damarın kapanmasını geciktirebilir. Bu sayede yeni doğanın operasyon öncesi stabil hale gelmesi sağlanabilir.

Fallot tetralojisi

Dört komponenti vardır

1- Pulmoner darlık: genellikle infundibuler (subvalvüler) tip olup bazen buna valvüler ve supravalvüler pulmoner darlık da eşlik edebilir, hastanın kliniğini ve prognozunu en fazla etkileyen pulmoner darlığın derecesidir.
2- VSD: genellikle perimembranöz ve subaortik yerleşimlidir.
3- Aortanın dekstropozisyonu (ata biner tarzda aorta): VSD’nin malalignment tipi olması sonucudur ve aortanın bir kısmı sağ ventrikülden çıkmaktadır.
4- Sağ ventrikül hipertrofisi: pulmoner darlığa ikincil olarak gelişir, anatomik bir patoloji değildir. ASD varlığında pentalojiden sözedilir.

Fizyopatoloji

Sağ ventrikül çıkış yolu dardır. Bu nedenle akciğerlere normalden daha az kan gider. Sağ ventrikül basıncı pulmoner stenoz (PS) nedeniyle sol ventriküle eşit veya daha yüksektir. Sistemik venlerden gelen kanın bir kısmı, pulmoner darlık nedeniyle pulmoner arter yerine VSD yolu ile sistemik dolaşıma geçer. Pulmoner stenoz ne kadar ağır ise sağdan sola şant o kadar fazla, siyanoz ve diğer klinik bulgular o kadar belirgindir.

PS çok ağırsa yaşamın sürdürülmesi için pulmoner kanlanma ancak PDA veya kollateraller gelişmesine bağlıdır. Pulmoner stenozun hafif olduğu durumlarda akciğere yeterli kan gider, VSD’den hafif iki yönlü şant bulunabilir ve siyanoz görülmez, buna Pink Fallot adı verilir. Bunda hastanın klinik bulguları çok hafiftir. Fallot tetralojili hastaların hemen hemen 1/4′ünde ASD de vardır. Bazı yazarlar buna pentaloji de demektedir. İki yaş üzeri siyanotik her dört hastanın üçü FT dir. Vakaların 1/3 siyanotik olarak doğar. 1/3’ünde ilk altı ayda 1/3’ünde ise ilk iki yaşda siyanoz gelişir.

Semptomlar – Bulgular

Siyanoz, çomak parmak, çömelme, egzersiz dispnesi, hipoksik nöbet, üfürüm (PS’a bağlı) ve tril.

Laboratuvar

EKG: sağ aks deviasyonu, sağ ventrikül hipertrofisi vardır (ağ göğüs derivasyonunda sivri R’ ler gözükür. V5-6 da R/S oranı S lehinedir). PA akciğer grafisi: pulmoner damarlanmada azalma, apeksin yukarıya doğru kalkması (coeur en sabot). Ekokardiyografi, kardiyak kateterizasyon, kardiyak MR, çok dilimli BT’den faydalanılabilir. Röntgen: akciğer de kanlanma azalmıştır, pulmoner konus belirsizdir. Kalp normal büyüklüktedir. Böyle bir kalp görünümü tahta pabuça benzer (coeur en sabot). EKO: FT’nin tüm anatomik bulguları görülür. PS’nin derecesi doppler ile ölçülebilir.

Komplikasyonlar

1- Hipoksik nöbetler; en sık rastlanan sorundur, sağ ventrikül çıkışındaki infindubular kas kitlesinin spazmı ile oluşur, ağır nöbetler şuur kaybı ve konvulsiyona neden olabilir (hipoksik nöbetler geçiren hastada ameliyat zamanı gelmiştir).
2- Serebral tromboz.
3- Endokardit.
4- Polisitemi.
5- Beyin absesi.

Hipoksik nöbet tedavisi

1- Pozisyon; yüz üstü diz-dirsek pozisyonu verilir veya süt çocuğu kucağa alınarak dizleri karnına bastırılır.
2- Hipoksi için oksijen ve asidoz için bikarbonat verilir.
3- Subkutan morfin sülfat (0.2 mg/kg/doz); hem hastayı sedatize eder, hem de infundibuler spazmı giderir.
4- Propranolol; 0.1-0.2 mg/kg iv verilir (spell geçtikten sonra da oral olarak profilaktik dozdan 1-4mg/kg/günden idame edilir). Anemi nöbetlere eğilimi arttıracağından tedavi edilmelidir. Hb ve htc değerine göre karar verilmemeli. Hb 15-17 arasında tutulmalıdur, Hb 17 g/dl üzerine çıkarsa kan viskozitesi çok arttığından dikkat edilmelidir. Hastanın çok ağır PS’u yada pulmoner atrezisi varsa yaşamı duktusa bağlı olduğundan PGE1 infüzyonu şarttır.

Cerrahi endikasyon

Asemptomatik çocuklar genellikle 1 yılın sonunda ameliyata verilirler. Semptomatik çocuklarda, daha erken yaşlarda cerrahi endikasyon ortaya çıkar.

TOF’da cerrahi

TOF’un cerrahi tipinin belirlenmesinde, pulmoner arter dallarının yeteri kadar gelişmesi rol oynar.
Mc Goon oranı: sağ ve sol pulmoner arter çaplarının toplamının, diafragma seviyesindeki descenden aorta çapına oranı. Nakata indeksi: sağ ve sol pulmoner arter alanlarının toplamının, vücut yüzölçümüne oranı (mm²/m²). Tam düzeltme: VSD’nin yama ile kapatılması ve pulmoner stenozun giderilmesi; Mc Goon >1.8-2, Nakata indeksi >150 mm²/m².
Palyatif cerrahi (şant ameliyatı): pulmoner arter gelişimi tam düzeltme için yeterli olmayan hastalarda, tam düzeltmeye uygun aşamaya getirmek için yapılırlar. Sistemik dolaşım ile pulmoner arter arasına şant oluşturulur.

Şant ameliyat tipleri:

Blalock-Taussig şantı: subklavyen arter – pulmoner arter.
Davidson şantı (santral şant): ascenden aorta – ana pulmoner arter.
Waterston şantı: asendan aorta – sağ pulmoner arter.
Potts şantı: desendan aorta – sol pulmoner arter.

Büyük damarların transpozisyonu (TGA)

Aortanın morfolojik sağ ventrikülden, pulmoner arterin ise morfolojik sol ventrikülden çıkacak şekilde ventriküler septumun ters tarafına yerleşmiş olmasına denir. Konjenital kalp hastalıkları içinde 7.sırada, siyanoz bulunan konjenital kalp hastalıkları içinde ise fallot tetralojisinden sonra 2. sıradadır. Transpozisyonda sistemik ve pulmoner dolaşımlar birbirinden bağımsız olarak çalışmaktadırlar. Ana fizyolojik bozukluk doku oksijen ihtiyacının karşılanamamasıdır. Sistemik arteriyel oksijen saturasyonu ve siyanozun derecesi şantların miktarına göre değişmektedir. Bu şantlarda intrakardiyak (ASD, VSD) veya ekstrakardiyak (PDA bronko-pulmoner kolleteraller) olabilir.

Klinik semptom

Klinik semptomlar siyanozun derecesi ile ilgilidir. Siyanoz doğumla birlikte mevcuttur. Tedavi edilmeyen TGA’lı bebeklerin klinik seyirleri; siyanoz ve hipoksi, genel durumun bozulması veya konjestif kalp yetmezliği sonucu ölümle sonuçlanması şeklindedir.

TGA’da cerrahi

Balon septostomi; palyatif, arteriyel Switch’e hazırlık. TGA ve VSD kombinasyonlu olgularda son zamanlarda anatomik onarım (Jatene “artriel switch” ameliyatı) tercih edilmektedir. Eğer sol ventrikül çıkımında bir darlık var ve VSD büyükse Rastelli-Ross ameliyatı uygulanır. İntra-atrial seviyede yapılan tamir ise Mustard operasyonu veya Sening operasyonudur.

Trunkus arteriyozus

Trunkus arteriozus, kalpten tek bir arteriyel gövdenin çıkması ile karakterizedir. Aorta ile pulmoner arter, kalpten birlikte ayrılırlar. Genellikle geniş VSD ile birliktedir. Hızlı pulmoner hipertansiyona neden olur. Cerrahi tedavi uygulanmayan hastaların % 80’i ilk yıl içinde kaybedilir.

Cerrahi tedavi

VSD’nin kapatılması. Pulmoner arterin, ana arterden ayrılması ve homogreft ya da ksenogreft implantasyonuyla sağ ventriküle bağlanması.

Triküspit atrezisi

Sağ atriyum ile sağ ventrikül arası bağlantının kesilmesi ile karakterizedir. Hastanın hayatta kalabilmesi için, hastalarda belirli oranlarda ASD ve VSD bulunur.
Cerrahi: Palyatif: şant operasyonları yapılır, daha çok Fontan sirkülasyonuna hazırlık amacıyla yapılırlar; sistemik arteriyel – pulmoner arter, sistemik venöz – pulmoner arter. Tam düzeltme: sağ kalp bypass operasyonu = Fontan sirkülasyonu; sağ atriyum – pulmoner arter anastomozu, total kavapulmoner şant.

Ebstein anomalisi

Triküspit kapağın, septal ve posterior yapraklarının, ventriküle doğru yer değiştirmesi sonucu, sağ ventrikülün atriyalize olması patolojiyi oluşturur. Triküspit kapakta genellikle yetmezlik bulunur. Sağ ventrikülün atriyalize olan kısmı ve ASD nedeniyle siyanoz bulunur. Aritmi ve sağ kalp yetmezliği bulguları tabloya eşlik eder.
Cerrahi tedavi: triküspit kapağın onarımı ya da değiştirilmesi (genellikle biyoprotez ile). ASD’nin kapatılması gerekir.

YAZIYI PAYLAŞ

Paylaş

Tweetle