Biyokimyasal Test: Saç Teli Analizi İle Otizmin Erken Teşhisi Mümkün Hale Geliyor!

18 Şubat 2025 | 17 Mart 2025 | Kategori: Biyoteknoloji, Otizm Print

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, ancak teşhisi yıllar sürebilen bir nörogelişimsel bozukluktur. Geleneksel tanı yöntemleri, genellikle davranışsal değerlendirmelere dayanır ve çoğu zaman kesin bir teşhis koymak zaman alabilir. Ancak, LinusBio adlı biyoteknoloji şirketi, sadece bir saç teli kullanarak otizm teşhisinde devrim yaratabilecek yeni bir test geliştirdi. ClearStrand-ASD adı verilen bu test, saçtaki biyokimyasal izleri analiz ederek otizm riskini belirleyebiliyor. Testin özellikle 1 ila 36 ay arasındaki çocuklarda otizmi dışlamada başarılı olduğu kanıtlandı.

Metabolomik ve İnsan Sağlığı Konferansı’nda sunulan araştırmanın sonuçlarına göre bu yöntem, teşhis sürecini hızlandırarak erken müdahale imkânlarını artırabilir ve otizmli çocukların daha etkili tedavi almasını sağlayabilir. Bilim insanları, bu biyokimyasal testin gelecekte diğer nörolojik hastalıkların tanısında da kullanılabileceğini düşünüyor.

Bir Saç Telinde Saklı Biyokimyasal Bilgiler

LinusBio’nun kurucusu ve Icahn Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Bölümü’nden Prof. Dr. Manish Arora’ya göre, bir saç teli bir ağacın yaş halkaları gibi biyoğrafik bilgiler taşıyor. Bu bilgi, bireyin metabolik kalıplarını ve kimyasal maruziyetini zamana yayılı bir şekilde ortaya çıkarabiliyor.

Otizmin Erkeklerde Dört Kat Daha Fazla Görülmesinin Genetik Nedenleri Saptandı

Bu yeni teşhis yöntemi, saç teli içindeki element dinamiklerini inceleyerek otizm spektrum bozukluğunun biyolojik izlerini tespit etmeye dayanıyor. LinusBio’nun geliştirdiği kütle spektrometresi tabanlı analiz yöntemi, saçtaki element metabolizmasını mikroskobik seviyede değerlendiriyor. Araştırmacılar, saçın uzunlamasına kesitlerini analiz ederek, bireyin belirli dönemlerde maruz kaldığı çevresel faktörleri, beslenme alışkanlıklarını ve biyokimyasal değişiklikleri tespit edebiliyor. Özellikle saç telinde zaman içinde biriken çinko, bakır, lityum gibi eser elementler ile toksik metaller detaylı olarak inceleniyor. Bu analizler, Yapay Zeka tarafından işlenerek otizm riski taşıyan biyolojik izler belirleniyor.

Otizm Riskini Dışlayan Bir Test

ClearStrand-ASD, bir saç telinden alınan biyoanalitik verileri kullanarak bir çocuğun otizmli olup olmadığını değil, otizm olasılığının düşük olup olmadığını belirliyor. ABD, Birleşik Krallık, Japonya ve İsveç’te yapılan çok merkezli ve uluslararası bir araştırmada, testin %92,46 oranında güvenilir bir negatif tahmin değerine sahip olduğu gösterildi. Yani, test negatif sonucunu verirse, bireyin otizmli olma olasılığı oldukça düşük oluyor.

Erken Teşhisin Önemi

Otizm tanısı günümüzde genellikle 4 yaş civarında konulabiliyor. Ancak ClearStrand-ASD, bu süreyi 1 yaş kadar erken bir seviyeye çekerek, terapilere daha erken başlama şansı tanıyor. Otizmin erken tespit edilmesi, erken müdahale ve terapi imkanlarının artmasını sağlayabilir. Dr. Arora, “Beynimiz öğrenmeye en yatkın dönemini ilk bir ila bir buçuk yıl içinde yaşar. Erken teşhis, erken müdahaleyi mümkün kılar ve otizmin etkilerini hafifletebilir” diyor.

Testin Kullanımı ve Gelecek Adımlar

LinusBio, ClearStrand-ASD testinin ABD’de 44 eyalette ticari kullanıma sunulduğunu açıkladı. Bir lisanslı sağlık uzmanı tarafından sipariş edilerek uygulanabilen bu test, saç örneğinin evde toplanıp laboratuvara gönderilmesiyle gerçekleştiriliyor. Test sonucunun 3-4 hafta içinde uzmanlara ulaştırıldığı belirtiliyor. Herhangi bir DNA işlemi ya da doku sindirme prosedürüne gerek duyulmadan bütün saç teli analiz ediliyor.

Dr. Thomas Frazier, otizm klinik araştırmacısı ve otizmli bir bireyin ebeveyni olarak, testin erken tanı sürecinde ailelere rehberlik edebileceğini belirtiyor. “Ebeveynler için belirsizliği azaltabilir ve doğru terapilere daha erken ulaşmalarını sağlayabilir” diyor.

Otizm Teşhisi ve Tedavisinde Yeni Bir Dönem

Otizm tanısı, şu ana kadar davranış analizine dayanan bir süreçti. Ancak ClearStrand-ASD, biyokimyasal verilerle objektif bir ölçüm sunarak tanı sürecini destekleyebilir. LinusBio, bu teknolojinin sadece otizm değil, Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) ve ALS gibi hastalıklar için de kullanılabileceğini belirtiyor. Saç teli analizinin, otizm teşhisi başta olmak üzere pek çok hastalığın erken belirlenmesi ve kişiselleştirilmiş tedavilerin geliştirilmesi için yeni bir dönem başlatabileceği düşünülüyor.

Otizm nedir? Neden olur? Otizmin tipik belirtileri nelerdir?

ClearStrand-ASD Testini Destekleyen Araştırmanın Özeti

Saç Telindeki Element Dinamikleri, Gelecekteki Otizm Teşhisini Doğru Şekilde Tahmin Ediyor: Uluslararası Çok Merkezli Çalışma
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), çocukların yaklaşık %2’sinde teşhis edilen bir nörogelişimsel rahatsızlıktır. Tanının yalnızca klinik olarak gözlemlenebilir davranış kalıplarına dayanması, ortalama teşhis yaşının 4 yıla kadar gecikmesine neden olmaktadır. Ancak dil ve sosyal işlevler açısından kritik sinir yolları bebeklik döneminde gelişmektedir ve mevcut teşhis protokolleri, tedavinin en etkili olduğu bu dönemi kaçırmaktadır.

Bu çalışmada, tek bir saç teli üzerinde yapılan kütle spektrometresi analizleriyle element metabolizmasının incelenmesi ve makine öğrenimi ile analiz edilmesi yoluyla invaziv olmayan OSB biyobelirteçleri geliştirdik. Japonya’da yürütülen ulusal bir ileriye dönük çalışmada, 1 aylık bebeklerden alınan saç örnekleri incelendi ve klinik teşhis 4 yaşında yapıldı. Daha sonra İsveçli ikizlerden oluşan ulusal bir örneklem analiz edildi ve üçüncü çalışmada, ABD’deki bir özel OSB merkezindeki katılımcılar incelendi.

Körleme analizinde, geliştirilen tahmin algoritması 1 aylık bebeklerde OSB riskini %96,4 duyarlılık, %75,4 özgüllük ve %81,4 doğruluk oranıyla tespit etti (n = 486; 175 OSB vakası). Bu bulgular, element metabolizmasındaki dinamiklerin otizmde sistematik olarak düzensizleştiğini ve bu biyolojik imzaların saç örnekleri yoluyla tespit edilerek OSB’nin henüz 1 aylıkken tahmin edilebileceğini göstermektedir.