PKU Hasta Araştırması: Fenilketonüri hastaları ‘yorgun, üzüntülü ve endişeli’ hissediyor

Yazan Hatice Pala Kaya

20 Şubat 2022 | 26 Şubat 2022 | Kategori: Güncel / Literatür, Sağlık Gündemi Print

Paylaş

Tweetle

Paylaş

0 Paylaşım

PKU Aile Derneği tarafından Türkiye’nin dört bir yanından 3 farklı yaş grubundaki PKU’lu bireylerin ve yakınlarının katılımıyla gerçekleştirilen ‘Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması’nın sonuçları açıklandı. Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı kapsamında çevrimiçi düzenlenen basın toplantısıyla duyurulan araştırma, PKU’lu bireyler ve yakınlarının eksikliğini hissettiği ya da bilgi sahibi olmak istediği konuları ortaya çıkardı. Araştırma sonuçlarına göre: Hastaların en fazla eksikliğini hissettiği konu olarak “yeni tedaviler” ilk sırada yer aldı. Bunu “doktoru ile daha sık görüşebilmek”, “yeni beslenme olanakları hakkında bilgi sahibi olmak” ve ’’gıda içerikleri (etiketlerin daha detaylı olması)’’ seçenekleri izledi.

Araştırma sonuçları, PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan ve Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım’ın katıldığı basın toplantısıyla tanıtıldı. Toplantıda ayrıca, PKU hastalığının tanı süreci, PKU’lu bireylerin sosyal yaşamları, tedaviye erişimleri ve tedavi süreçleri, hastaların sosyal haklara erişimleri, eğitim hayatları ve istihdamları konuları hakkında bilgi verildi.

Fenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri, tedavisi ve diyeti

Kısaca “PKU” olarak adlandırılan ve kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonüri, akraba evliliklerinin de etkisiyle Türkiye’de yüksek sıklıkta görülüyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre yeni doğan her 6 bin 600 bebekten biri PKU tanısı alıyor ve her yıl yaklaşık 190 yeni PKU’lu bebek topluma katılıyor. Fenilketonürili bebekler, çocuklar ve yetişkinler durum fark edilip, tedavi edilmezlerse gelişmede gecikme, bellek ve dikkat sorunları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik gibi sorunlarla karşılaşılıyor. PKU hastalığı yeni doğan bebeğe yapılan topuk kanı testi ile tespit edilebiliyor.

Araştırmaya 182 PKU’lu birey katıldı

Araştırma sonuçları hakkında PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay bilgi verdi. Atakay, çocukların ihtiyaçlarının toplumca fark edilmesi amacını taşıdıklarını, yine bu amaç doğrultusunda “Karşı Komşu” adlı bir animasyon filmi hazırladıklarını açıkladı.

Prof. Dr. Atakay, “PKU Aile Derneği olarak en büyük dileğimiz, düşük proteinli beslenen tüm nadir çocuklarımızın, kendi yolculuklarına, hak ihlalleri yaşamadan, bilinçli ve adil bir şekilde devam edebilmeleri” diye konuştu.

Araştırma, 66’sı yenidoğan/bebek/çocuk (0-12 yaş), 44’ü adölesan çağında (13-19 yaş), 72’si ise 20 yaş ve üstü Araştırmaya katılan 95’i kadın 87’si erkek toplam 182 PKU’lu birey, üç yaş grubuna yönelik yapıldı. Yaş grupları 0-12 ve 13-19 bireylerin yanıtları ebevenylerinden alınan PKU Aile Derneği Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021

Araştırması” sonuçlarından bazıları şöyle: Her üç yaş grubunun da en fazla eksikliğini hissettiği konu olarak “yeni tedaviler” ilk sırada yer aldı. Bunu “doktoru ile daha sık görüşebilmek”, “yeni beslenme olanakları hakkında bilgi sahibi olmak” ve ’’gıda içerikleri (etiketlerin daha detaylı olması)’’ seçenekleri izledi.

PKU’lu bireylerin ve yakınlarının ihtiyaç ve talepleri

	0-12 Yaş	13-19 Yaş	20 yaş ve üstü
Yeni tedaviler	%75,8	%72,2	%69,4
Yeni beslenme olanakları	%69,7	%70,5	%70,8
Doktor ile daha sık görüşmek	%60,6	%79,5	%48,6
Gıda içerikleri	%59,1	%65,9	%59,7

Araştırmada yaşla beraber hastalık kontrolünün azalması sonucunda bilişsel ve psikososyal semptomların arttığı görülüyor. Bu artışın PKU’nun doğal seyrinde gerçekleşen duygu değişimleri değil, tedaviye uyumun azalmasıyla beraber ortaya çıkan bir artış olduğu biliniyor.

Üzüntülü ruh hali çocukluk çağında yüzde 21,2 iken yetişkinlerde yüzde 33,3’e kadar ilerliyor.
Bireylerin kendilerini yorgun hissetme oranı çocuklarda yüzde 10,6 iken yetişkinlerde yüzde 41,7’ye çıkıyor.
Araştırmaya katılan PKU’lu yetişkin bireylerin yüzde 34,7’si tembellik ya da tembellik hissi yaşadığını, yüzde 31,9’u kararsız ruh haline sahip olduğunu bildiriyor.

Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması’na katılan tüm bireylerin yaşadığı olumsuz bulguların yaş gruplarına göre dağılımı

	0-12 Yaş	13-19 Yaş	20 yaş ve üstü
Üzüntülü ruh hali	%21,2	%29,5	%33,3
Endişeli ruh hali	%16,7	%20,5	%27,8
Kararsız ruh hali	%15,2	%20,5	%31,9
Tembellik ya da tembellik hissi	%16,7	%31,8	%34,7
Yorgunluk hissi	%10,6	%34,1	%41,7
Sis perdesi içinde hissetmek	%3,0	%11,4	%11,1

Çalışmaya katılan tüm PKU’lu bireylerin düşük proteinli/fenilalaninden kısıtlı ürünlerin kullanımında karşılaştıkları zorluklara yönelik düşünceleri:

0-12 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 72,3’ü ürünlerin pahalı olduğunu düşünüyor, yüzde 50,8’i seçeneklerin az olduğunu belirtiyor, yüzde 47,7’si düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu; yüzde 36,9’u ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söylüyor.
13-19 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 90,2’si ürünlerin pahalı olduğunu düşünüyor, yüzde 65,9’u seçeneklerin az olduğunu belirtiyor, yüzde 48,8’i düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu; yüzde 46,3’ü ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söylüyor.
20 yaş üstü PKU’lu bireylerin yüzde 73,6’sı ürünlerin pahalı olduğunu, yüzde 58,3’ü seçeneklerin az olduğunu belirtiyor. Yüzde 51,4’ü düşük proteinli ürün kullandıkları bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söylüyor. Yetişkinlerin yüzde 38,9’u düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği hissettiğini vurguluyor.

PKU’lu hastaların iş bulamaması, onları sigorta sisteminden ve tedaviden mahrum ediyor!

Araştırmaya göre, yetişkin PKU’lu bireylerin yaşadığı sosyal zorluklar ve iş bulamamaları, onları sigorta sisteminden ve tedaviden mahrum ediyor. 20 yaş ve üstü PKU’lu bireylere fenilalaninden kısıtlı diyet uygulamasında karşılaştıkları zorluklar sorulduğunda, yüzde 75’i ürünlerin pahalı olması nedeniyle, yüzde 68,1’i seçeneklerin az olması nedeniyle ve yüzde 55,6’sı çalışma hayatı/eğitim/seyahat gibi sosyal nedenlerle diyet uygulamasında zorlandığını aktarıyor.

Hastalık erken tanınmaz ve tedavi başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular gelişir

Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan, toplantıda yaptığı konuşmada, PKU (fenilketonüri) hastalığı ile ilgili bilgi vererek, “Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen aminoasidi tirozin isimli diğer bir aminoaside çeviren fenilalanin hidroksilaz enziminin genetik olarak eksik olması ve buna bağlı olarak hastalık bulgularının ortaya çıkmasıdır. Bu enzim vücutta olmadığında fenilalanin vücutta birikir ve zeka geriliği, nöbet geçirme, saldırganlık, ciltte döküntü olması gibi bazı bulgular ortaya çıkar. Bebek doğduğunda normaldir, ancak beslenmeye başladığında yavaş yavaş fenilalanin birikmeye başlar ve bebek birkaç aylık olduğunda ilk bulgular görülmeye başlar” dedi.

Hastalık erkenden tanınmaz ve tedavi başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular geliştiğine dikkati çeken Prof. Dr. Arslan, fenilketonüri tanısı konulduktan sonra fenilalanin içeren besinlerin alımının azaltılması gerektiğini, bu şekilde vücutta fenilalanin birikiminin önlenmiş olacağını kaydetti.

Özellikle ergenlik ve okul döneminde diyete uyum zorlaşıyor

Bu amaçla, fenilalanin içermeyen formül mamalar ile beslenmenin desteklenmesi gerektiğini ve bazı ilaçlar kullanıldığını belirten Prof. Dr. Arslan, “Araştırmada, hastaların yaşları ilerledikçe hastalık kontrolünün azaldığı bulunmuştur. Tüm dünya ülkelerinde olduğu gibi ülkemizde de özellikle ergenlik döneminde, okul döneminde diyete uyum zorlaşmaktadır. Okulda ve çalışma hayatında özel besinleri bulmak, özel diyeti yapmak ve okulda diğerlerinden farklı besinler tüketmek bunların başlıca nedenleridir” diye konuştu.

Tedavi ile PKU’lu bireyler normal bir sosyal yaşantıya sahip olabilir

Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım da Türkiye’de uzun yıllardır PKU’nun yeni doğan tarama programı içerisinde olduğunu kaydetti.

Doç. Dr. Kıykım şunları söyledi: “Fenilketonüri hastalarında anne sütü dâhil olmak üzere beslenme ile toksik olan fenilalanin amino asiti yükselmeye başlamaktadır. Hastalarımızda fenilalanin düzeylerinin beyin için zararlı düzeye ulaşabilmesi için belirli bir zaman gelişmesi gerekmektedir. Yeni doğan tarama programı sayesinde PKU’lu hastalarda hiçbir klinik etkilenme olmadan tedaviye başlama şansı elde edilmiş olur. Tanıda veya tedavide geç kalındığı durumlarda ilerleyici beyin hasarı ve buna bağlı gelişme geriliği, zekâ geriliği, otizm benzeri davranış sorunları görülebilmektedir.”

Hastalara tanı anından itibaren düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi uygulandığını, düzenli aralıklarla kan fenilalanin ölçümü ile tedavi düzenlendiğini ifade eden Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım, “Hastaların yaşam boyunca kendilerine uygun diyet tedavisini uygulamaları şiddetle önerilmektedir. Tedavi ile PKU’lu bireylerin normal bir sosyal yaşantıya sahip olmaları mümkündür” dedi.