Nadir hastalıklardan etkilenen insanların karşılanmamış ihtiyaçlarına odaklanıyoruz

Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü sebebiyle, Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Medikal Direktörü Uz. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, Pazarlama Direktörü Senem Candemir Kun ve Satış Direktörü Emre Aktolga görüşlerini paylaştılar.

Nadir hastalıklarda karşılaşılan zorluklar ve karşılanmayan ihtiyaçlar nelerdir?

Günümüz itibariyle bilinen 7.000’den fazla nadir hastalık var. İlk bakışta nadir hastalık taşıyan kişi sayısı az görünse de toplu olarak nüfusun büyük çoğunluğunu etkilemektedir. Aslında, dünya çapında nadir görülen bir hastalığa sahip tahmini 400 milyon insan var. Türkiye’de yaklaşık 7 milyon insanımız nadir görülen bir hastalık taşıyor. Nadir hastalıklar, yüksek ölüm oranlarına veya zamanla semptomların kötüleşmesine neden olan, genellikle şiddetli, kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Nadir hastalıklar çocukları orantısız bir şekilde etkilemektedir ve aileler tarafından nesiller boyu taşınabilir ve bu hastalıkların hastalar, aileleri ve toplum üzerindeki etkisi derindir.

Nadir hastalıkların nadirliği ve karmaşıklığı nedeniyle, etkilenenler ne yazık ki sıklıkla teşhiste gecikmeler, yetersiz sosyo-sağlık kaynaklar, gerekli tedavilere gecikmeli ulaşma, sınırlı bilgi veya referans merkezlerine ve uzmanlara erişim gibi çok büyük zorluklarla karşı karşıya kalmaktadır. Nadir görülen bir hastalıkla yaşayan bir kişinin asıl teşhisinin konma süresi ortalama 4.8 yıldır. Nadir hastalıkların sadece yüzde 5’i teşhis edildiğinde etkili bir tedavi seçeneğine sahip oluyor.

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Pazarlama Direktörü Senem Candemir Kun

Bu nedenle, Nadir Hastalık Günü hareketi, nadir bir hastalıkla yaşayan insanlar için sosyal fırsat, sağlık, teşhis ve tedavilere erişimde eşitlik için çalışmaya odaklanmıştır. İleriye dönük olumlu bir adım olarak, Aralık 2021’de BM Genel Kurulu, dünya çapında nadir hastalıklarla yaşayan 400 milyondan fazla insan ve aile olduğunu kabul eden ve bu topluluğun yaşadığı zorlukları ele alan ilk kararı resmen kabul etti.

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar’dan ve bu alandaki çalışmalarınızdan bahseder misiniz?

Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana lider olan global biyoteknoloji şirketi Alexion, 2010 yılından beri, Türkiye’de, nadir görülen hastalıklar alanında hizmet vermektedir. Etik değerlerimize uygun olarak yüksek niteliklere sahip ekibimizle birlikte yenilikçi ilaçların yanı sıra nadir ve yıkıcı hastalıklardan etkilenen insanlara ve ailelerine, hayatlarını dönüştürmeye yardımcı olacak destekleyici teknolojiler ve sağlık hizmetleri de sunuyoruz. Hastaların ve onlara yardım etmek için yorulmadan çalışanların hayatlarını anlamanın, değiştirmenin ve onları dinlemenin bizim sorumluluğumuz olduğuna inanıyoruz.

Hangi nadir hastalıklara tedavi seçenekleri sunuyorsunuz? Bu hastalıklar hakkında detaylı bilgi alabilir miyiz?

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar nadir görülen ve yıkıcı olan 6 hastalığa yönelik inovatif ürünler sunmaktadır. Bilim insanlarımız, kompleman yani tamamlayıcı biyoloji alanında cesur araştırmalar üstlenen ilk kişiler arasındaydı ve tedavi ettiğimiz hastalıkların çoğu, tamamlayıcı sistemin normal işleyişinde aşırı aktivite ile sonuçlanan bir kusur olduğu için ortaya çıkmaktadır. Sağlıklı kişilerde kompleman sistemi her zaman aktiftir ve bu sistem belirli mekanizmalar tarafından kontrol altında tutulur.

Tedavi ettiğimiz kompleman hastalıklar şunları içerir:

• • Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS), vücudun savunma mekanizmasının kompleman sistemi adı verilen spesifik bir bölümünün, genellikle kompleman sisteminin normal isleyişindeki genetik bir kusur nedeniyle aşırı aktif olduğu bir hastalıktır. Sağlıklı kişilerde kompleman sistemi her zaman aktif durumda olup bu sistem belirli mekanizmalarla kontrol altında tutulmaktadır. aHÜS’te, genetik bir kusur nedeniyle, kompleman sisteminin kontrol mekanizmasının bozulması ve aşırı aktif hale gelmesi sonucu vücut kendi dokularına ve organlarına zarar verebilir. Örneğin, ince kan damarlarının parçalanmasına, dokulara ve organlara kan akışını engelleyen kan pıhtılarının oluşmasına neden olur. Bu sürecin tıbbi adı trombotik mikroanjiyopati (TMA)’dir. aHÜS’te TMA, böbrek, beyin ve kalp dahil olmak üzere pek çok organa zarar verebilir.
  • Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), vücudun savunma mekanizmasının kompleman sistemi adı verilen spesifik bir bölümünün, kompleman sisteminin normal işleyişindeki, sonradan gelişen genetik bir kusur nedeniyle aşırı aktif olduğu bir hastalıktır. Sağlıklı kişilerde kompleman sistemi her zaman aktif durumda olup, bu sistem belirli mekanizmalarla kontrol altında tutulmaktadır. Kompleman sistemi, kırmızı kan hücrelerini hedef alır ve parçalar (hemoliz), bu da kan sayımının düşük olmasına, yorgunluğa, gündelik işleri yerine getirmede güçlüğe, ağrıya, koyu renkli idrara, nefes darlığına ve kan pıhtılarının oluşmasına neden olabilir.
  • Refrakter Jeneralize Miyastenia Gravis (ref jMG), vücudun bağışıklık sisteminin, nöromusküler kavşağa yönelik saldırı başlattığı nadir, kasları zayıflatan, sinir sistemi hastalığıdır.. Bu saldırı, hastalarda doku hasarına, kaslarda güçsüzlük ve/veya yorgunluk olarak ortaya çıkabilen nöromusküler iletim bozukluğuna neden olur. Birçok Miyastenia Gravis hastası başlangıçta oküler (göz) kaslarında güçsüzlük yaşar ve hastalık tipik olarak baş, omurga, kollar, bacaklar ve solunum kaslarını da içerecek şekilde daha şiddetli ve tüm vücudu etkileyecek şekilde ilerler. Bulgular, düşük göz kapağı, bulanık görme, konuşma bozukluğu, çiğneme veya yutma güçlüğü, kol ve bacaklarda güçsüzlük ve yaşamı tehdit eden miyastenik krize yol açabilecek nefes alma zorluğunu içerebilir. Günümüzde Miyastenia Gravis hastalarının yaklaşık yüzde 10 ile yüzde 15’i tedaviye dirençli kabul edilir. Yani mevcut tedaviye rağmen konuşma, yutma, çiğneme ve hatta nefes alma gibi basit günlük aktivitelerini ciddi şekilde etkileyen zayıflatıcı kas güçsüzlüğü yaşamaya devam ederler ya da tolere edilemeyen yan etkilerle baş etmek zorunda kalırlar.
  • Nöromiyelitis Optika Spektrum Bozukluğu (NMOSD), vücudun bağışıklık sisteminin ağırlıklı olarak göz sinirlerini, omuriliği ve daha az sıklıkla beyni etkileyen bir saldırı başlattığı, son derece nadir, ataklarla seyreden, şiddetli, güçten düşüren nörolojik bir bozukluktur. Bu saldırı, merkezi sinir sisteminin kan-beyin bariyerine zarar verebilir, bir veya iki gözde körlüğe, bacaklarda veya kollarda güçsüzlüğe veya felce, ağrılı spazmlara, duyu kaybına ve günlük yaşam aktivitelerinin belirgin şekilde bozulmasına neden olabilir.

Ayrıca iki nadir metabolik hastalığı da tedavi ediyoruz:

Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği (LAL-D)

Lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesinde belirgin azalma veya aktivite kaybı ile sonuçlanan bir lizozomal depo hastalığıdır.Kalıtsal bir hastalık olan, LAL enzim eksikliği, karaciğer hasarına, kanda yüksek kolesterol düzeyine ve belirli yağ tiplerinin (kolesteril esterler ve trigliseridler) organlarda birikimine bağlı diğer tıbbi rahatsızlıklara yol açar.

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Medikal Direktörü Uz. Dr. Banu Kılıç Taşköprü

Tedavi ettiğimiz hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, en güncel bilimsel bilgilerin sunulduğu doktor ve eczacılara yönelik eğitim programları ile nadir görülen hastalıklar konusunda farkındalık yaratmaya çalışıyoruz. Bu sayede uzman hekimlerin hastalıkları tanıması ve tanıları kesinleştirmesi için farkındalık yaratarak bu hastalıkların yönetimine katkıda bulunuyoruz.

Ar-Ge ve Klinik Araştırmalar alanında ne gibi çalışmalarınız var?

İlaç keşfinden, harici ortaklarla işbirliklerine kadar tüm çabalarımızın ardında nadir hastalıkları olan insanları anlamak yer alıyor. Nadir hastalıklardaki mirasımız, kompleman sisteminin (bağışıklık sisteminin bir parçası) karmaşık biyolojisini dönüştürücü ilaçlara çeviren ilk isim olmamıza dayanmaktadır. Bugün şirket içi araştırma çabalarımız, nadir görülen hastalıklarda 30 yıllık liderliğimizi güçlendirmeye odaklanıyor. Bu bilgiler, karşılanmamış büyük ihtiyaçların ve fırsatların bulunduğu yeni alanlarda yenilik yapmamızı ve gelişmemizi, daha önemlisi hastaların ve ailelerinin hayatlarını en iyi şekilde yaşamalarına yardımcı olmamızı sağlıyor.

Geliştirme çabalarımız hematoloji, nefroloji, nöroloji, metabolik ve kardiyolojinin temel terapötik alanlarına odaklanmaktadır. Temel faaliyet alanlarımızda dahili ve harici geliştirme fırsatları aracılığıyla yeni tamamlayıcı endikasyonlara genişlemek ve klinik aşamadaki hattımızı güçlendirmek için çalışıyoruz.

Hayat değiştiren ilaçlar geliştirip sunarken, nadir hastalıklar konusundaki anlayışımızı güçlendirmek ve epidemiyolojileri hakkında bilgi sağlamak için tescilli bir biyoenformatik platformundan da yararlanıyoruz.

AstraZeneca ile ortaklık nadir hastalıklar alanına nasıl katkı sağlayacak?

Nadir hastalıklar, karşılanmamış önemli bir tıbbi ihtiyacı temsil ediyor. AstraZeneca’nın hassas tıp alanındaki yetenekleri ile Alexion’un nadir görülen hastalıklar alanındaki uzmanlığını bir araya getirerek, nadir hastalıklardan etkilenen hastaların karşılanmamış büyük ihtiyaçlarına yönelik bir ilaç portföyü geliştirmeyi hedefliyoruz. AstraZeneca, immünolojide ileri düzey bir bilimsel uzmanlığa sahip ve Alexion’un yenilikçi tamamlayıcı biyoloji platformu ve sağlam ürün hattı aracılığıyla, nadir hastalıkları olan hastalar için ilaç keşfine ve geliştirilmesine öncülük etmeye devam ediyor.

Ek olarak, AstraZeneca’nın geniş coğrafi ayak izi sayesinde, AstraZeneca’nın halihazırda güçlü bir konuma sahip olduğu birçok ülkede mevcut ve gelecekteki nadir hastalık ilaçlarını hastalara ulaştırmak için olağanüstü bir fırsata sahibiz. Birlikte, bilime, yeniliğe ve onlara ihtiyacı olan hastalara yaşamı değiştiren tedaviler sunmaya yönelik aynı bağlılığı paylaşıyoruz.

Pandeminin tedavi sunduğunuz hastalıklar ve çalışmalarınız üzerinde ne gibi bir etkisi oldu?

Nadir hastalıklarla yaşayan hastalara hizmet etme misyonumuzu sürdürme amacıyla çalışırken pandemi, pek çok şirketi olduğu gibi bizi de değişime sevk etti.

Doktorların pandemi sürecinde çok yoğun olmasının yanı sıra, nadir hastalığı olan hastaların mevcut durumlarının riskli olması sebebiyle, hastaneye gitme konusunda tereddüt ettiklerini gözlemledik.

Tedaviye erişim açısından tedarik sürecinde yaşanabilecek muhtemel riskleri en aza indirmek için proaktif önlemler aldık. Buna ek olarak tedavi alanlarında risk yönetimini hiçbir şekilde aksatmadan çalışmaya devam ettirdik. Hizmet verdiğimiz hastaları ve hasta yakınlarını, etkin biçimde destekleme konusundaki anlayışımızı yeniden tanımladık ve uzaktan çalışma modeli ile sürdürülebilir kıldık.

İnsan sağlığına hizmetin öneminin pandemi döneminde daha iyi anlaşıldığını ve bunun da ilaç sektörüne yönelik bakış açısını olumlu bir şekilde etkilediğine inanıyoruz. Özellikle bilimsel araştırmalara yatırım yapmanın ne kadar önemli olduğunu ve kendimizi hızla geliştirerek hastaların sağlığı için etkin ve inovatif çözümler sunabileceğimizi bu dönemde görmüş olduk.

Pandeminin çalışanlarımız üzerindeki etkisini değerlendirecek olursak, çalışanlarımızın ve içinde yaşadığımız, çalıştığımız grupların sağlık ve güvenliğini korurken bize güvenen hastalara hizmet etmeye odaklanmaya devam ettik.

2022 yılı hedefleriniz ve önemli gündemleriniz hakkında bilgi verir misiniz? // Gelecek dönem şirket olarak neler planlıyorsunuz? (Yeni tedaviler, geri ödeme vb) konularda detay rica ederiz)

Nadir ve yıkıcı görülen hastalıklarla mücadele eden hastalar bizi, tıbbın, teknolojinin ve sağlık hizmetlerinin sınırlarını zorlamaya itiyor. Amacımız, bu hastalıklardan muzdarip olan hastaların hayatını iyi yönde dönüştürmektir. Bu amaca ulaşmak için inovasyon yapmaya devam ediyor ve ürünlerimizi 2022 ve sonrasında Türkiye’de daha fazla hastaya ulaştırmayı hedefliyoruz.

Ülkemizde nadir hastalıklara özgü mevzuat çalışmaları sürüyor, gerçekleşen çalışmalarla ilgili neler söylemek istersiniz?

Söz konusu “Nadir Hastalıklar” olunca tanı alanında yaşanan zorluklar ve tedavi imkanlarının kısıtlı olması büyük bir sorun olarak karşımıza çıkıyor. Bugün nadir hastalıkların sadece yüzde 5’i için etkili bir tedavi seçeneği bulunmaktadır.

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Satış Direktörü Emre Aktolga

Klinik araştırmalar bu alanda büyük bir umut olmakla birlikte, çalışmalara dahil edilebilecek hasta sayılarının az olması, görece olarak az hastadan veri elde etme mecburiyeti, nadir hastalıkların bir kısmının sadece çocuk hastalarda görülmesi, kısıtlayıcı faktörler olarak ortaya çıkıyor. Tüm bu zorluklara rağmen, nadir hastalıklar alanında dünyada yürütülen pek çok klinik araştırma mevcuttur. Ülkemizde de bu alanda çabalar gün geçtikçe artmaktadır. Klinik çalışmalar alanında 2020 yılı itibariyle Türkiye’de kayıtlı 116 nadir hastalığa ait aktif veya gönüllü hasta alımı devam eden 120’ye yakın çalışma listelenmiştir.

193 BM üye devletinin tamamı tarafından kabul edilen yeni Birleşmiş Milletler kararının, nadir hastalıklarla yaşayan insanları klinik araştırmalara dahil etme, küresel nadir hastalık topluluklarını güçlendirme, sağlık hizmetlerine erişimlerini sağlama ve 2030 Sürdürülebilirlik Gündemini ilerletme konusunda çığır açan ilerlemeler yaratacağına inanıyoruz.

Ülkemiz nadir hastalıklar prevalansı açısından değerlendirildiğinde, klinik araştırmalar alanında büyük bir potansiyele sahiptir. Daha fazla klinik araştırma katılımının, bu hastaların karşılanmamış medikal ihtiyaçlarının karşılanması için sağlayabileceği destek daha net ortadadır.

• Kesin tedavisi henüz bilinmeyen hastalıklarda uygulanan tedavi ve bakım yöntemleri ile bu hastalıklar ile yaşayan hastalar ve hasta yakınlarının yaşadıkları sorunların ve çözümlerinin belirlenmesi amacıyla 2019 yılında bir Meclis Araştırma Komisyonu kuruldu.
• Sağlık Bakanlığı çatısı altında önce Otizm-Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı’nın kurulmasını ve sonrasında bu iki önemli alanın ayrı birer birim haline getirilmesi ile Nadir Hastalıklar Birimi’nin oluşturulmasını ülkemiz ve bu hastalıklardan mzudarip olan hastalar için çok değerli adımlar olarak görüyoruz.
• Ayrıca Sağlık Bakanlığı nadir hastalığı olan hastalara yönelik uzmanlaşmış birimlerden hizmet sunulabilmesi amacıyla tam donanımlı merkezler açılmasının planlandığını da duyurdu.

Bu alanda faaliyet gösteren ve hastaların yararına bilimsel gelişmeler ve inovasyon taahhüdüyle yola çıkmış ilaç sektörünün yanı sıra spesifik hastalıklara yönelik hasta derneklerinin, Nadir Hastalıklar Ağı ve NAFİDER gibi sivil toplum paydaşlarının çalışmalarıyla nadir hastalık alanında olumlu gelişmelerin artacağına inanıyoruz.
(Yayın Kodu: TR/NP/0002 )

YORUMUNUZ VAR MI?

Label

İsim*

Email*

Δ

Label

İsim*

Email*

Δ

0 Yorum

Inline Feedbacks

Tüm yorumları gör