Nadir Hastalıklar Türkiye’de 5 milyondan fazla insanı etkiliyor

Yazan Hatice Pala Kaya

26 Şubat 2021 | 28 Şubat 2021 | Kategori: Güncel / Literatür Print

Paylaş

Tweetle

Paylaş

24 Paylaşım

Yenidoğan tarama testleri ile yüzlerce hastalığın teşhisinin mümkün olduğunu söyleyen Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Deniz Yılmaz Atakay, zeka geriliği, geri dönüşü olmayan beyin hasarları, olası organ kayıpları gibi zararların ve bunlara bağlı olarak bireyin erken kaybedilmesinin önüne geçilebildiğini söyledi. Nadir Hastalıklar Ağı, Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle düzenlediği basın toplantısında özellikle COVID-19 küresel salgınında gözden kaçan, dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise 5 milyondan fazla bireyi etkilediği bilinen nadir yaşamlara ve bu hastalıklara sahip olan kişilerin yaşadığı zorluklara dikkati çekti.

Her yıl Şubat ayının son günü olarak bilinen Nadir Hastalıklar Günü kapsamında 25 Şubat 2021 Perşembe günü çevrimiçi düzenlenen toplantıya; Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyeleri Deniz Yılmaz Atakay, Ece Soyer Demir, Ayfer Ergüzel, Gülnur Gökmen ve Alim Yılmaz katıldı.

Toplantıda konuşan Deniz Yılmaz Atakay, “Yenidoğan tarama testleri kapsamında mevcut olan Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis ve son olarak iller bazında tarama kapsamına giren Konjenital Adrenal Hiperplazi taramaları, yenidoğan bebeğin bu tanılara bağlı olarak zeka geriliği, geri dönüşü olmayan beyin hasarları, olası organ kayıpları gibi zararların ve bunlara bağlı olarak bireyin erken kaybedilmesinin önüne geçiyor.

Çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ilerleyebilen hastalıkların önlenmesi açısından, bu programın uzman ve alt yapı desteğiyle genişletilmiş yenidoğan tarama programına dönüştürülmesi, sağlıklı nesiller için büyük fayda sağlayacak” dedi.

Tarama kapsamında, yılda yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin İstanbul ve Ankara´da yer alan tarama merkezleri aracılığıyla taranması sayesinde, hastalıklarının sonuçlarından korunmasının sağlanabildiğini ve engelliliğin önüne geçilebildiğin ifade eden Atakay, “Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmaların desteklenmesi, hız kazanması, erken tanıyı sağlayacak ve buna bağlı olarak bebeğin tedaviye erken erişimine imkân verecektir” diye konuştu.

Nadir Hastalıklar Türkiye’de 5 milyondan fazla insanı etkiliyor

“Nadir Hastalıklar Hasta ve Hasta Yakınları İhtiyaç Analizi Ortak Akıl Platformu”nun çalıştay çıktıları ile ilgili de bilgi veren Deniz Yılmaz Atakay, çıktıların nadir hastalara yönelik Türkiye’deki ekosistemde dört öncelikli konuya işaret ettiğini, bu konuların tanı süreci, sosyal yaşam, tedavi süreci ve iletişim-koordinasyon olduğunu kaydetti.

İlaçlar geri ödeme kapsamına alınmalı, tedavide bürokrasi azaltılmalı

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ayfer Ergüzel ise, nadir hastalığa sahip bireylerin tedaviye ve ilaca erişiminde yaşanan zorluklara vurgu yaparak, şunları söyledi: “Bazı genetik hastalıkların bugünkü tıbbi imkanlarla tedavisi olmasa da bazılarının gerek ilaç gerekse enzim olarak tedavisi bulunmuş durumda.

Tedavisi olan hastalığa sahip bireylere acilen ilaçlarını temin etmek üzere en büyük görev Sosyal Güvenlik Kurumu’na (SGK) ve özellikle Maliye Bakanlığı’na düşüyor. Tanı almak için geçen sürenin bir benzerinin de tedaviye ulaşmak için geçmesi, telafisi imkânsız hasarlara neden oluyor. Hastalarımızın ilaçlarının SGK tarafından geri ödeme listesine alınması, tanı ve tedaviye erişim süreçlerinde yavaş işleyen bürokrasinin hızlandırılması hayati önem arz ediyor. Bu yavaşlık nedeniyle tedavi kriterlerini kaybeden hastalarımızın olduğunu bilmek çok üzücü.”

“Kronik hastalığı olanlar idari izinli sayılırken, risk grubundaki nadir hastalarımız işe gitmek zorunda kaldı”

Ayfer Ergüzel, hastaların tedaviye devam edebilmek için gerekli olan rapor ve reçetelerin sürekli tekrarlanmak zorunda olmasının ise pandemi döneminde nadir hastalıklarda ‘çarpan etkisi’ yarattığını belirterek, “Aynı zamanda nadir olan bazı metabolik hastalıkların kronik hastalıklar listesinde yer almaması, hastalarımızın tedavi ve bir takım sosyal haklara erişmesine engel oluyor. Kronik hastalığı olanlar idari izinli sayılırken, risk grubundaki nadir hastalarımız işe gitmek zorunda kaldı.

Aşı konusunda da, hastalıkları kronik hastalıklar listesinde bulunmadığından, yaş sırasını beklemek durumunda kalacaklar. COVID-19 döneminde yaşadığımız gibi olası kriz durumlarında hastaneye gidemeyen ve tedavisi aksayan nadir hastalar için evde bakım ve tedavi yöntemlerinin ivedilikle yapılandırılması gerekiyor” dedi.

“Bir kişinin bağışlayacağı organlarla 8 kişinin hayatı kurtulabilir”

Toplantıda konuşan Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Gülnur Gökmen de, organ bağışının önemine dikkati çekerek, nadir hastalığa sahip bireyler için organ bağışı konusunun yeniden ele alınması gerektiğini belirtti. Gökmen, “Dünyada organ nakillerinin dağılımına baktığımızda canlıdan yapılan nakillerin yüzde 15, vefaten yani beyin ölümü gerçekleştikten sonra yapılan nakillerin yüzde 85 oranında olduğunu görüyoruz.

Oysa Türkiye’de 2020 yılında yaklaşık 1.400 beyin ölümü gerçekleşmiş ancak bunların sadece yüzde 20’den azında vefat eden kişinin yakınları organ bağışı için onay vermiş. Oysa ki 1 kişinin bağışlayacağı organlarla tam 8 kişiye can verilebiliyor. Böbrek, karaciğer ve kemik iliği için canlıdan nakil yapılabiliyor ancak diğer bütün organlar için kendisine uygun organ bulunması için sıra bekleyen ve organ yetmezliği olan hastaların çoğu maalesef organ bekleme süresinde hayatını kaybediyor” ifadelerini kullandı.

Organ bağışının öneminin eğitimin ilk aşamalarından itibaren anlatılması gerektiğine değinen Gökmen, Sağlık Bakanlığı, Diyanet, RTÜK ve medya iş birliğiyle farkındalık çalışmalarının yoğunlaştırılmasını, Kızılay’ın organ bağışında da aktif rol almasını beklediklerini kaydetti.

Gülnur Gökmen, “18 yaşını doldurmuş bir kişi organlarını bağışladığı halde beyin ölümünün ardından birinci derece yakınlarından tekrar onay bekleniyor, organ bağışı yasasına aile tarafından geri alınamayacağına dair madde eklenmeli. e-Nabız platformunda doldurulan organ bağışı talep formu ne yazık ki sizi bağışçı yapmıyor. Sistemin, bu yanlış algının giderilmesi için yeniden düzenlenmesi gerekiyor” dedi.

Nadir hastalığa sahip bireyler ayrımcılığa uğruyor

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Alim Yılmaz, toplum düzeyinde nadir hastalığa sahip bireylerin sıkça ve ağır şekilde karşı karşıya kaldıkları durumlardan birinin de ayrımcılık olduğuna işaret ederek, şunları söyledi: “Nadir bir hastalık/sendrom sebebiyle bireylerin sahip oldukları eğitim, sosyal ve sağlık haklarını eşit biçimde kullanamaması ayrımcılığı doğuruyor. Anayasa’nın 10. maddesinde düzenlenen eşitlikten bahsedebilmek için kamu kurumları, STK’lar ve bireyler omuz omuza vermeli.

İnsan, varlığını ancak diğer insanlarla kurduğu iletişim ve sosyal etkileşimle ortaya koyar. İster sağlıklı isterse hayatı boyunca konuşamayacak veya hareket edemeyecek durumda olsun, insan iletişim kurmak için etkileşime ihtiyaç duyar. Nadir hastalığa sahip bireylerin birer insan olduğu gerçeğinden hareketle onlara da topluma karışabilecekleri şartların ve etkileşimde bulunabilecekleri sosyal ortamın sağlanmasını istiyoruz, yapılan kanuni düzenlemeler de bunu zorunlu kılıyor. Her bireyin gelişimi eğitimle mümkün, aile ve eğitim kurumlarında temel eğitimi yeterince almamış bir birey topluma katılamıyor.

Kendi kendine yetebilen bağımsız bir bireye evrilmenin ilk adımı olan eğitim, istihdamı da peşinden getiriyor. İstihdam, nadir hastalığı olan bireyler için yaşam güvencesiyle birlikte tedavi olabilecek imkân ve güce erişim anlamına da gelir. Nadir birey ve aileleri için özgürlük ve bağımsızlık, eğitimle mümkün, istihdamla gerçek olur.”

Teşhisi çok zor ama tedavisi çok kolay olan hastalıklar

“SGK ödeme kapsamında PGT hizmetinin sunulmasını istiyoruz!”

Nadir hastalıkların önlenebilir olduğunu vurgulayan Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ece Soyer Demir, literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlı olduğunu belirterek, “Nadir hastalıkların pek çoğu otozomal resesif geçişli, yani anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülen bir hastalık. Taşıyıcılar hastalığa dair semptomları göstermiyor, taşıyıcı olduklarını genetik bir analiz yaptırdıklarında ya da hasta çocukları tanı aldığında öğreniyorlar” dedi.

Hastalığın tanısının anne rahminde konabildiğine işaret eden Ece Soyer Demir, sözlerini şöyle sürdürdü: “Ancak ebeveyn adayları gebeliği devam ettirmek ya da sonlandırmak gibi zorlu bir karar süreciyle karşı karşıya kalıyor. İşte hem aileyi bu ikilemde hem de hastaları bu sıkıntılarla karşı karşıya bırakmamak, aslında gebelik öncesi yapılacak tarama testleriyle mümkün. Evlilik öncesinde ya da gebelik planlandığında, ebeveyn adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor. Taşıyıcılığı tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık hizmeti verilerek, çiftler Preimplantasyon Genetik Tanıya (PGT) yönlendiriliyor. Döllenme sonrası oluşan embriyolar, anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelemeye alınıyor, sağlıklı embriyolar anne rahmine yerleştiriliyor.

Böylece risk yüzde 25’ten binde 2’ye kadar düşüyor. Sağlık Bakanlığı medyada adı sıkça duyulan bir hastalığın tarama testinin ulusal tarama programlarına dahil edileceğine ve PGT yönteminin geri ödeme kapsamına alınacağına dair bir açıklama yaptı. Nadir Hastalıklar Ağı olarak, genişletilmiş taşıyıcılık tarama programlarıyla sadece bilinen hastalıkların değil, bilimin el verdiği tüm hastalıkların taranması ve ailelere SGK geri ödeme kapsamında PGT hizmetinin sunulmasını istiyoruz. Tarama programları ve PGT ile hem ulusal sağlık ekonomisine katkı hem gelecek nesillere sağlıklı bir hayat, hem de annelere güneşli günler armağan etmemiz mümkün.”