‘Nadir Hastalıklar’ Türkiye’de 7 milyon insanı etkiliyor

33 Paylaşım

Tek başına ele alındığında çok az sayıda hasta olduğu için ‘Nadir Hastalık’ olarak nitelendirilen hastalıklar tüm dünyada 250-350 milyon insanı etkiliyor. ‘Nadir Hastalıklar’ın %75’i çocukları etkiliyor ve 5 yaş öncesi çocuklarda bu hastalıklardan ölüm oranı %30 olarak biliniyor. Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan bu hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye de yer alıyor. Türkiye’de nadir hastalıkların pençesinde yaklaşık 7 milyon insan olduğu tahmin ediliyor.

Williams Sendromu, SSPE, CAPS, Fabry, Duchenne Kas Distrofisi, ADA Ciddi İleri Bağışıklık Eksikliği, Ailevi Akdeniz Ateşi ve daha pek çok önemli hastalık ‘Nadir Hastalık’ olarak sınıflandırılıyor. Toplumun önemli bir bölümünün adını bile duymadığı ‘Nadir Hastalıklar’ kategori olarak az sayıda insanı etkileseler bile toplamda yüz milyonlarca insanda görülüyorlar. Avrupa Birliği tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar ‘Nadir Hastalık’ olarak kabul tanımlanıyor. Dünya üzerinde halen 6.000-8.000 arasında nadir hastalık bulunuyor. Bugün dünyada 250-350 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiği tahmin ediliyor. Türkiye’de ise yaklaşık 7 milyon kişinin nadir hastalıkların pençesinde olduğu tahmin ediliyor.

Nadir hastalıkların genelde birden fazla sistemi etkileyen birbirine yakın bir gruptan oluştuğunu söyleyen İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek, “Bu hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenlere bağlı olup, kalan %20’sinin nedeni çevreseldir. Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişiklik gösterseler de, her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluştururlar, özel nitelikte tanı, tedavi ve izlenim güçlüklerine yol açmaktadırlar. Özellikle akraba evliliklerinin sık görüldüğü Türkiye’de ve benzer ülkelerde nadir hastalıkların görülme sıklığı artmıştır. Bazı bölgelerde akraba evliliği oranı %20-25 arası değişmektedir. Yapılan araştırma sonucu bu bölgelerde hastalığın görülme sıklığı Türkiye ortalamasının üzerinde bulunmuştur. Dolayısı ile Türkiye’de 7 milyon kişinin nadir hastalıktan etkilenmiş olması beklenmektedir” dedi.

Dünya’da 8 bin nadir hastalık türü var
Ülkemizde milyonda bir görülen ve adını ilk kez Mehmet Ali Erbil ile duyduğumuz “kaçış sendromu” hastalığına yakalanan hastaların yüzde 25-30’unun ölüm riski taşıdığını belirten Prof. Dr. Özbek “Nadir görülen ALS, ülkemizde Fenerbahçeli futbolcu Sedat Balkanlı Hastalığı olarak bilinmektedir. Ayrıca tiroid bezindeki hücrelerin kansere dönüşmesi nedeniyle oluşan bir kanser türü olan Troid Kanseri de, nadir hastalıklardan biridir. Tiroid kanserleri genellikle boynumuzda bir kitle veya tiroid bezi içinde bir nodül şeklinde oluşur. Tiroid kanserlerinin çoğu, tedaviyle yok olan kanserlerdir. Diğer kanserler gibi kötü seyretmez. Yapılan ameliyat,radyoaktif iyot tedavisiyle çoğu yok olur ve hastanın yaşam süresini kısaltmaz. Bu nedenle çok fazla korkmanıza gerek yoktur. Bunlar dışında şimdiye kadar bulunmuş yaklaşık 8 bin nadir hastalık çeşidi vardır” dedi.

Nadir hastalıklarla ilgili bilgi ve uzman eksikliği var
Konu ile ilgili bilgi birikimi ve bu konularda uzman hekim azlığı, hastaların tedavilerinin çok pahalı olması, ülkemizde Nadir Hastalıklarla ilgili bir birimin görevlendirilmesini zorunlu kılmaktadır diye konuşan Prof. Özbek,“ Nadir hastalıklar genellikle geç tanımlanır. Bu da hastalarda sağ kalım açısından önemli sorunlara yol açmaktadır. Daha önce 17 Avrupa ülkesinde 18.000 kişi üzerinde mail yolu ile yapılan ankette, hastalığa doğru teşhisin 5 ile 30 yıl arasında konulduğu tespit edilmiştir. Kesin tanı konulmadan önce hastaların %40’ı yanlış tanı ile takip edilmiş ve %60’ına tanı bile konulmamıştır. Yanlış tanı konulan hastalarda ise birçok gereksiz tıbbi müdahaleler yapılmıştır. Yapılan bu araştırmalarda anlaşılmıştır ki; gerekli bilgi ve medikal uzmanlık yetersizdir” dedi.

29 Şubat ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’
Toplam nüfus içinde genelinde nadir olarak rastlanan bu hastalıklara dikkat çekmek için takvimde de ‘nadir’ olarak görülen 29 Şubat ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için her yılın Şubat ayının son günü çeşitli etkinlikler düzenleniyor.

Nadir Hastalıklar Günü ilk olarak 2008 yılında 46 ülkede 502’den fazla nadir hastalık hasta derneğini temsil eden bir sivil toplum kuruluşu olan EURORDIS tarafından kutlandı. Uygulama, 2011’de 56 ülkeden hasta derneklerinin katılımı ile genişledi. 5 yaş öncesi çocuklarda ‘Nadir Hastalıklar’dan ölüm oranı %30 olarak biliniyor. ‘Nadir Hasatalıklar’ın %80’i genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve hayatı tehdit edici özelliklere sahip nitelikler taşıyorlar. Çoğunlukla hastanın vücut fonksiyon kontrollerini kaybetmesi nedeniyle hastaların yaşam kalitesi bozuluyorlar. Hasta ve ailesi için sıkıntılı ve acı verici bir sürece neden oluyorlar. Genetik nedenlerden kaynaklanmayan diğer nadir hastalıklara enfeksiyonlar (bakteri veya virüs), alerjiler ve çevresel etkenler gibi farklı nedenler yol açabiliyor. %75’i çocukları etkileyen bu hastalıklar 5 yaş öncesi çocuklarda %30 oranında ölüme neden oluyor.

Ölümlerin en önemli nedeni geç teşhis
Nadir hastalıklarda en önemli sorunlardan biri konuyla ilgili farkındalık ve bilgi düzeyinin düşüklüğü ve dolayısıyla erken teşhis edilememesi. Ayrıca, teşhis koymak için yeterli nitelikte ve sayıda laboratuar ve/veya ekipman olmaması da önemli bir sorun olarak gösteriliyor. Hastalar uygun kalitede sağlık hizmeti bulmakta, tedavi ve bakıma erişmekte güçlük çekiyorlar. Tüm dünyadaki nadir hastaların ancak yaklaşık %10’unun tedavi olanaklarına ulaşabildiği tahmin ediliyor. Bunun yanında nadir hastalıklar hakkında araştırma sayısının az olması da bu mücadeleyi zorlaştırıyor.

Acil adımlar atılmalı!
Uzmanlar Türkiye’nin ve dünyanın nadir hastalıklara karşı kapsamlı bir yaklaşım uygulaması gerektiğini vurguluyor. Bu kapsamda, uygun ulusal sağlık politikalarının geliştirilmesi, bilimsel araştırmalarla ilgili uluslararası işbirliğinin artırılması, yeni teşhis ve tedavi prosedürlerinin geliştirilmesi büyük önem taşıyor. Ayrıca toplumun konu hakkında bilinçlendirilmesi, hasta grupları arasındaki iletişimin güçlendirilmesinin yanı sıra bu hastalıkların tedavisinde kullanılacak ilaç ve tıbbi cihazlara erişimin artırılması önemli rol oynuyor.

İlaç Ar-Ge’si nadir hastalıkların tedavisi için çok önemli
Yenilikçi ilaç ve biyoteknoloji firmaları, insanlığın yaşam kalitesini yükseltecek yeni ilaç ve tedaviler geliştirmek amacıyla her yıl dünya çapında 120 milyar dolardan fazla Ar-Ge yatırımı yapıyor. Bu yatırımlar içinde, yaygın hastalık tedavilerinin yanı sıra nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yeni ilaçların geliştirilmesi çalışmaları da yer alıyor. Yeni ilaçlar milyonlarca insan için umut oluyor.