Kromozomal hastalıklar (Trizomi 21-18-13) ve Down sendromu, tanı ve tedavisi

Genler iyi çalışmadığı takdirde birçok hastalığın ortaya çıkmasında önemli rol oynayan bir kalıtım birimidir. Genetik kodlarımızda bir hata, ki, bu bazen çok küçük bir hata da olabilir, bütün ömür boyu bizim bir veya birçok hastalıkla yaşamamıza neden olur. Hatta bu genetik hata çocuklarımıza da geçerek onların da aynı hastalıktan müzdarip olmasına neden olur. Yaşam tarzımıza özen göstererek bazı genetik hastalıkların ortaya çıkmasını bir ömür boyu önleyebiliriz (örneğin Diyabet 2 veya bazı kanser türleri gibi). Yine bazılarını ilaçlı tedavi ile kontrol altında tutabiliriz.

Genetik hastalıklar kimi zaman yaşlılıkta, kimi zaman gençlikte, kimi zaman çocuklukta, kimi zaman da anne karnında döllenmeden hemen sonra ortaya çıkabilir. Genetik hastalıkların birçoğu geç çocukluk dönemi ile yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Genetik hastalıklar konusunda genel kabul görüş, genetik rahatsızlıkların % 75 nin belirtileri geç dönemde ortaya çıktığı yönünde.

Hemen belirtelim aşağıdaki yazıya konu olan doğumla birlikte ortaya çıkan genetik hastalıkların toplumda görülme sıklığı sadece %4 dür. Aşağıda kromozomlar düzeyinde meydana gelen ve şimdilik tedavisi mümkün olmayan üç ağır genetik hastalıktan bahsedilmektektir. Her üç hastalık da kromozomal hastalık olup yumurta döllendikten sonra bölünmeler sırasında meydana gelen bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hata, ne kadar geç bölünmede gerçekleşirse hastalığın semptomları da o kadar hafif olmaktadır.

Genler ve hastalıklar

Ayrıca hatanın hangi kromozomda olduğu, kromozomun tamamında mı, yoksa bir parçasında mı olduğuna bağlı olarak semptomlarda farklılık görülmektedir. Konuyu daha anlaşılır ve mümkün olduğu kadar basite indirerek, biraz da konunun biyolojik arka planını anlatarak anlatmaya çalışalım.

1. Bölüm

Genetik rahatsızlıklar meydana geliş şekline göre üç ana grupta toplanır

1. Kromozomal rahatsızlıklar: Kromozom sayısı veya yapısında meydana gelen değişikliklerden kaynaklananlar (Bu makalenin konusu).
2. Monogenetik rahatsızlıklar: Tek bir gende meydana gelen değişikliklerden kaynaklananlar (Bu değişiklikler belirli bir enzim veya proteinin kayıp ya da hatalı sentezlenmesine sebep olur).
3. Poligenetik rahatsızlıklar: Birçok gen den kaynaklananlar (Bir genin veya çevresel faktörlerin birçok genin faaliyetini etkilemesi sonuçu ortaya çıkan rahatsızlıklardır).

Down sendromu nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Kromozomal rahatsızlıklar

Her insan hücresinin içerisinde bir çekirdek ve bu çekirdeğin içerisinde genetik materyal DNA lar bulunur. DNA lar hücre çekirdeği içinde spiral merdiven şeklini andıran bir yapıdadır. Bu yapıya DNA çift sarmalı denir. DNA çift sarmalı, 23’ü anneden 23’ü babadan gelen 46 adet koromozumun etrafında çok sıkı bir şekilde paketlenmiş durumda yer alır. Yani her hücrede 23 çift yada 46 tek kromozom bulunur. Daha iyi anlaşılması için olayı makro düzeyde düşünerek şöyle örnekleyelim.

Vücudumuzdaki milyarlarca hücreden herhangi birini alalım ve içini açalım ve ortasındaki çekirdeği çıkarıp içine bakalım. Çekirdeğin içinde 2 adet 1. kromozom, 2 adet 2. kromozom, 2 adet 3. kromozom…….. 2 adet 45. kromozom olduğunu görürüz.

Yeni geliştirilen DNA testi Down sendromu teşhisinde çok etkili bulundu

Burada küçük bir parantez açıp önemli bir noktayı da belirtmeden geçmeyelim. Bu 45 tek kromozoma ilaveten bireyin erkek yada kadın olmasını belirleyen iki adet de cinsiyet kromozomu bulunur. Bunlar X ve Y kromozomlarıdır. Kadınlardaki cinsiyet kromozom çifti XX, erkeklerdeki kromozom çifti ise XY dir.

• Her kız çocuk anneden bir X, babadan bir X kromozomu alır.
• Her erkek çocuk anneden bir X, babadan bir Y kromozomu alır.

Döllenmeden önce

Her hücrede 46 adet kromozom bulunur dedik ama bu yumurta döllendikten sonraki kromozom sayısıdır. Döllenme öncesine dönecek olursa istisnai bir durumla karşı karşıya kalırız. Bu istisnai durum annedeki yumurta hücresi ile babadaki sperm hücresindeki kromozom sayıları ile ilgilidir. Bu hücrelerdeki kromozom sayısı 46 adet degil 23 adettir.

Döllendikten sonra

Yumurta döllendiği andan itibaren o yumurta artık embriyodur ve kromozom sayısı 46 adet olur(23’ü anneden, 23’ü babadan). Embriyo döllendikten sonra belirli aralıklara bölünerek kendini kopyalamaya başlar. Her kopyalamada hücre sayısı iki katına çıkar, yani bölünme 2, 4, 8,16, 32, 64, 128, 256, ….. şeklinde olur.

Her bölünmede aynı zamanda 46 adet kromozom da kopyalanarak yeni hücrenin içinde yerini alır. Bölünme ilerledikce dokular ve organlar oluşmaya başlar ve 9. ay sonra milyarlarca hücreden oluşan embriyo gelişimini tamamlayarak doğum gerçekleşir.

Bölünmede hata olursa

Yukarıda her bölünmede 46 kromozom da kopyalanır dedik ama bu kopyalanma her zaman kusursuz olmaz. Bazen bu bölünmeler sırasında kopyalanma işleminde hatalar olabilir. (Yapılan araştırmalar 35 yaş üzeri hamileliklerde hata riskinin daha fazla olduğunu gösteriyor.)

Bu hatalar nedir?: Kopyalamada irili ufaklı hatalar olabilir. Bu hataları iki farklı kategoride değerlendirmek gerekir. Birincisi gen düzeyinde olan hatalar, ikincisi kromozom düzeyinde olan hatalar. Hemen belirtelim kromozom düzeyindeki hataların tahribatı çok daha ağır olur.

Gen düzeyindeki hatalar: Gen düzeyindeki hatalar bazen tek bir gende, tek bir nükleotitin değişmesi ile oluşan hatalar olabileceği gibi, bazen birden fazla nükleotitin değişmesi şeklinde de olabilir. Bazen bu tür hatalar birden fazla gende de olabilir. Gen düzeyindeki hatalar sadece nükleotit değişmesi ile olmaz, kimi zaman bir veya birden fazla nükleotitin tamamen ortadan kalkması şeklinde de olabilir.

Kromozom düzeyindeki hatalar (kromozom sapmaları): Bu hatalar kimi zaman kromozom sayısıyla, kimi zaman kromozomun yapısıyla ilgili hatalar olabilir.

• Sayısal hatalar: Bölünme sırasında kopyalanan kromozomun 1 adet eksik yada 1 adet fazla olması şeklinde olabilir. Bu durumda kromozom sayısı 46 yerine 45 yada 47 olur.
• Yapısal hatalar: Bölünme sırasında kopyalanan kromozomun bir parçasının kopması veya bir parçasının fazla veya bir parçasının yönünün ters yönde olması veya bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde olabilir.

Her ne durumda olursa olsun, hata meydana geldiği andan itibaren artık yeni hücreler hep hatalı kromozomlar taşıyacaktır. Bu yüzden hata ne kadar geç bölünmede gerçekleşir ise hatalı kromozomu taşıyan hücre sayısı o kadar az olacaktır. Dolayısıyla hastalığın semptomları da o kadar hafif olacaktır.

Kromozom sayısı veya yapısından kaynaklanan bütün bu rahatsızlıklara genel olarak Kromozomal Rahatsızlıklar adı verilir.

2. Bölüm

Bu bölümde sık rastlanan ve tedavisi bugün için mümkün olmayan üç hastalık anlatılmaktadır. Bu arada üç hastalığın ortaya çıkmasında da annenin hamilelik yaşının önemli rol oynadığını da belirtmeden geçmeyelim.

1. Down- sendromu (Trizomi 21)
2. Edwards- sendromu (Trizomi 18)
3. Patau sendromu (Trizomi 13)

1- Down  sendromu (Trizomi 21)

Down Sendromu (Trizomi 21) Sebepleri

Trisomie 21, Down-Sendromun en sık görülen formu olup her ırk ve toplumda aşağı yukarı eşit oranda görülür. Görülme sıklığı 1:500 ile 1:800 arasındadır. Hücre bölünmesi esnasında meydana gelen bir hata 21. kromozomun iki kopya yerine üç kopyasının yapılmasına sebep olur. Normal sağlıklı insanlarda 46 tek kromozom bulunurken Down Sendromulu (Trizomi 21) hastalarda bölünmede meydana gelen bu hata nedeniyle 21. kromozom 3 adet bulunur.

Down Sendromu (Trizomi 21) alt grupları

1. Freie trizomi 21: Hücre bölünmesi esnasında meydana gelen bir hatadan dolayı(Nondisjunction ) 21. Kromozom vücut hücrelerinde iki yerine 3 adet bulunmasından kaynaklanır. Trisomie 21 hastalarının %95 de tüm vücut hücreleri 3 adet 21. Kromozom bulundurur. Her 100 Trisomie 21 Sendromlunun 70’i bu formdadır. Karyotip: 47,XX+21 bzw. 47,XY+21
2. Translokasyon Trizomi 21: Bu da hücre bölünmesi esnasında meydana gelen bir hatadan kaynaklanır. Trizomi 21 hastalarının % 3 – % 4’ü bu forma sahiptir. Bu formda da 21. kromozom vücut hücrelerinde üç adet bulunur ama bu başka bir kromozoma yapışık durumdadır. Yapışık olduğu kromozomlar genellikle 13, 14, 15 ya da 22. kromozomlardır. Nadir olarak 23. kromozoma yapışık durumda olanlar da vardır. Karyotip: Hangi kromozoma yapışık olduğuna göre değişir. Örneğin: 46, XX t (21; 14) ve 46, XY, t (21; 14).
3. Mozaik Trizomi 21: Bu tipte diğerleri gibi hücre bölünmesi esnasından meydana gelen bir hatadan kaynaklanır. Bu tipte 21. kromozom bazı vücut hücrelerinde üç adet bulunurken bazıların 2 adet bulunur. Bilim insanları Down Sendromluların % 30’nun bu formda olduğunu tahmin ediyorlar. Karyotip: 46, XX / 47, XX, + 21 veya 46, XY / 47, XY + 21
4. Kısmi Trizomi 21: Bu tip çok nadir görülen bir form olup tüm dünyada sadece birkaç yüz kişide bulunmaktadır. Bu formda 21 kromozom tüm vücut hücrelerinde iki adet bulunur. Yani 21 kromozom hücrelerde sayı olarak normaldir ama tek farkla. O fark da 21. kromozomun küçük bir kısmının yine 21. Kromozom üzerinde çift olarak bulunmasıdır. Bu formun şiddeti de bu kısmın ne derece etkili olduğuna bağlı olarak değişir. Karyotip: 46, XXder (21) (q23.2; q22.11) veya 46, XYder (21) (q23.2; q22.11)

Down  sendromu Semptomları

Down Sendromu (Trizomi 21)’in semptomları kişiden kişiye çok farklı olmakla birlikte vücut gelişimi ve zihinsel yetenek hemen hepsinde dikkat çeken özellikler arasındadır. Bazı özellikler hemen doğumla birlikte farkedilirken bazı özellikler ileriki dönemde ortaya çıkabilmektedir.

Down  sendromunun belirgin bazı özellikler şöyledir:

• Gerek çocukluk, gerekse gençlik dönemi küçük bir vucut yapısı.
• Onikiparmak bağırsağında darlık.
• Bebeklerde kas zayıflığı (hipotoni),
• Konjenital kalp hastalığı,
• Gastrointestinal sistemde değişiklikler (Pankreasta oluşum bozukluğu, çok genişlemiş kalın bağırsak ve rektum deformasyonu).
• Gözlerde miyopluk ve astigmatism (% 75).
• Şaşılık (% 50)
• Gözyaşı kanallarına tıkanıklık (% 20)
• Konjenital katarakt (% 3)
• % 40 ile % 60 arasında kalp kusurları

Down  sendromu Teshişi

Günümüzde artık çeşitli testler ile çocuk daha doğumdan Down Sendromu olup olmayadığı tespit edilebiliyor. Bu konuda çeşitli teknikler uygulanıyor. Örneğin rutin ölçümlerden biri ultrasonla bebeğin ense kalınlığı ölçümü. Bu ölçümlerde kalın ense Trizomi 21 belirtisi olabileceği gibi Trisomie 13 (Patau Sendromu) veya Trizomi 18 (Edwards- Sendromu) belirtisi de olabiliyor. Başka bir test ise 2012 tarihinden itibaren kullanılmaya başlayan kan testi. Bu testte bebeğin Trizomi 21 olup olmayacağı konusu kesin olmamakla birlikte bir ön bilgi verir. Şüpheli durumlarda ise bu durum başka testlerle teyid edilmesi gerekiyor.

Bu iki testte şüpheli bir durum olması halinde en emin test kromozom analizinin yapıldığı testlerdir. Bunlar birisi plasentadan parça alınarak yapılan Koryonik villus örneklemesi, bir diğeri çocuğun göbek bağından kan alınarak yapılan kordon sentezi, üçüncüsü ise fetüsün içinde yüzdüğü sıvıdan bir miktar sıvı alınarak yapılan Amniyosentez dir.

Down  sendromu ve Terapi

Down Sendromu (Trizomi 21)’i tamamıyla iyileştirerek sağlıklı bir bireye dönüştürmek şu anki teknoloji ile mümkün değil. Ama ona hayatını kolaylaştıracak, onu sosyal hayatın içine sokacak, kendi kendine yetebilecek eğitim verilebilir ve bu eğitime ne kadar erken başlanırsa, o kadar şans yüksek olur.

• Down Sendromulular (Trizomi 21) için önemli terapötik önlemler arasında konuşma, okuma ve yazma becerilerinin geliştirilmesi bulunmaktadır. Bu eğitimin özel eğitimli profesyonel kişilerce yapılması hiç kuşkusuz çok daha verimli sonuçlar verir.
• Buna dışında fiziksel veya zihinsel yeteneklerin geliştirilmesi ve kazanılan yeteneklerin devam ettirilmesi için fizyoterapi ve ergoterapi ve kendisine uygun sporlar yaptırılarak kasların güçlendirilmesi gerekir.
• Ailelerin çeşitli sosyal yardımlaşma ve kendi kendine yardım grupları ile ilişkiye geçerek tecrübe paylaşımında bulunmaları hiç kuşkusuz olumlu sonuçlar vermektedir. Bu onlara (Hem Down Sendromlu çocuğa hemde aileye) yalnız olmadıkları duygusunu verir.
• Down Sendromlunun hipotiroidi veya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonu veya patolojik derecede heyecanlanma gibi yan rahatsızlıklara karşı doktor kontrolünde ilaçlı tedaviye yapılmalıdır.

2- Edwards- Sendromu (Trizomi 18)

Edwards- Sendromu (Trizomi 18) sebepleri

Edwards sendromu ağır kromozom bozukluklarından biridir. Toplumda görülme sıklığı çeşitli kaynaklara göre 1:3000 ile 1:8000 arasındadır.

Bunda da tıpkı Down Sendromuda (Trizomi 21) olduğu gibi annenin hamilelik yaşı önem arz ediyor. Yapılan araştırmalar, 18 yaşında hamile kalmış bir kadının hamileliğinin 12. haftasından yaklaşık 1: 2500 risk taşırken, 40 yaşında hamile kalmış bir kadının hamileliğinin 12. haftasından yaklaşık 1:180 Trizomi 18 riski taşıdığını gösteriyor. Yine yapılan araştırmalar Trizomi 18 olan bir embriyonun % 80’i hamileliğin 12 haftasında öldüğünü gösteriyor. Ayrıca yapılan araştırmalardan ortaya çıkan bir başka sonuç da Trizomi 18’in kız çocuklarda daha fazla görüldüğünü gösteriyor (Trizomi 18’li 100 çocuktan 75 kız, 25’i erkek). Trizomi 18’de de tıpkı Trizomi 21 de olduğu gibi vücut hücrelerinde iki yerine üç adet 18. krmozom bulunmaktadır.

Edwards sendromunun (Trizomi 18) alt grupları

1. Freie Trisomie 18: Edwards sendromluların vücut hücrelerinde 18. kromozom üç adet bulunur. Freie Trisomie 18 formunda kromozom vücut hücrelerine ilaveten sperm ve yumurta hücrelerinde de(gametlerde) bulunur. Tüm Edwards sendromluların %95’i Bu formdadır. Frei Trizomi karyotip: 47, XX,+ 18 bzw. 47,XY,+18.
2. Mozaik trizomi 18: kromozom bazı vücut hücrelerinde iki adet bazılarında üç adet bulunur. Yumurta döllendikten sonra bölünmelerde hata ne kadar geç başlarsa hastalığın şiddeti de o kadar az görülür. Bu form, Edwards sendromluların % 3’nü oluşturur. Karyotip, 46,XX/47, XX+18 veya 46,XY/47,XY,+18.
3. Kısmi trizomi 18. Bu formda 18. kromozom tüm vücut hücrelerinde iki adet bulunur. Yani hücrelerdeki 18. kromozom sayısı normaldir ama bazen 18. kromozomun küçük bir parçası yine 18. kromozom üzerinde çift olarak bulunur. Bu formun şiddeti bu ilave parçasının ne derece etkili olduğuna bağlı olarak değişir.
4. Translokations-Trizomi 18: Kromozomun bir parçası başka bir kromozomda yer almasıyla ortaya çıkan çok nadir bir formdur. Bu form Edwards sendromluların %1’ni oluşturur. Kromozom seti, parçalı kromozomun hangi kromozoma bağlandığına göre değişir. Örneğin 22. kromozoma bağlı olması halinde 46XXt(18;22) veya 46XYt(18;22) şeklinde isimlendirilir.

Edwards sendromu Semptomları

Gelişim bozukluğu ana rahimde başlar. Eğer çocuklar ana rahminde ölmeyipte doğarlarsa çok düşük kiloda doğarlar. Trizomi 18 ile doğan çocuklarda gelişim bozuklukları ve iç organlarda karakteristik deformasyonlar bulunur. Yapılan araştırmalar çocukların % 80’nin kalp kusurları ile doğduğunu gösteriyor.

Edwards sendromu Belirgin bazı özellikler şöyledir:

• Genel olarak baş çok küçük (mikrosefali)
• Nispeten küçük ağız-çene açıklığı (microstomia)
• Gözlerde Anomaliler
• Göz kapağı sütunlar kısadır
• Alın ve yüzde ağır deformasyonlar (holoprozensefali)
• Ayak baş parmağın diğerlerinden ayırık durması (sandalenfurche)
• El parmakların birbiri üzerine gelmesi
• Kulaklarda deformasyon (dysplastic ears)
• Çocukların % 15’de yarık dudak ve damak
• Deforme olmuş iskelet yapısı
• Kas zayıflığı (hipotoni)
• Eksik kaburga veya omurlar
• Özellikle kalp, böbrek ve üreter, gastrointestinal sistem ve beyin görülen organ malformasyonları.

Edwards sendromu Teshisi

Hamilelik süresince yapılan ultrason tetkikleri ile aşağı yukarı Edwards sendromu (Trizomi 18) için bir ön tanı konulabilir. Ultrason tetkiklerinde bebeğin az hareket etmesi ve gelişmenin normal tempoda seyretmemesi Trizomi 18 için bir işaret olabilir. Fakat bu konuda en kesin teshiş kromozom testi ile ortaya çıkar. Yapılan kromozom testi bebeğin Edwards sendromu (Trizomi 18) olup olmadığını %100 doğrulukta ortaya çıkarır. Hatta kandaki lenfosit hücreleri ile yapılan genetik testler Trizomi 18 in hangi alt formda olduğunu da gösterir. 35 yaş üzeri hamilelikler bu konuda risk oluşturduğu için mutlaka genetik testler yaptırılmalıdır.

Edwards sendromu Terapi

Edwards sendromunun (Trizomi 18) hiçbir tedavisi yoktur. Birçok bebek daha doğumadan anne karnında ölür. Doğan çocuklar ise organ hasarlarının durumuna göre 12 aya kadar yaşayabilir. Nadir de olsa yetişkinlik yaşına kadar ulaşan çocuklar da vardır ama bunlar sadece istisnai durumlardır. Yaşayanlar arasında kız çocukları erkeklere göre daha uzun hayatta kalırlar. Hayatta kalanların ilerleyen sürede ölüm sebepleri arasında kalp yetmezliği ve solunum yetmezliği birinci sırada yer alıyor.

3 – Patau sendromu (Trizomi 13)

Patau sendromu (Trizomi 13) sebepleri

 Patau sendromu da (Trizomi 13), Trizomi 21 ve Trizomi 18 gibi tedavi edilemeyen ağır kromozomal bir bozukluklardan biridir. Bozuk,13. kromozomun vücut hücrelerinde iki adet yerine üç adet bulunmasından kaynaklanır. Yukarıda anlatılan diğer iki rahatsızlık gibi bunda da annenin hamilelik yaşı önemlidir. Yani anne olma yaşı ilerledikce risk de artar.

Bebekler anne karnında genellikle yeterli beslenemediği için yüksek derecede organ anomalileri ile doğarlar. Özellikle beyin, böbrek, kalp ve bağırsaklarda ciddi anomaliler görülür. İleri formlarında tek göz, yarık dudak ve damak ve altı parmaklılık da görülebilir.

Patau sendromu ile doğan çocuklar tıpkı diğerleri gibi ne iyileştirilebilir ne de tedavi edilebilirler. Annen karnında ölmeyip doğan çocukların çoğu yaşamın ilk 6 gününde ölürken, bazıları bir yıl kadar yaşayabilir. Bunda da kız çocuklar erkek çocuklara göre biraz daha uzun yaşarlar. Patau sendromu toplumda görülme sıklığı yaklaşık 1:10000 dir.

Patau sendromunun (Trizomi 13) alt grupları

1. Freie Trizomi 13: Patau sendromluların % 80’i bu form oluşturur. Cinsiyet kromozomlarından birinde(yumurta veya sperm hücresi) fazladan bir 13. kromozom bulunması, döllenme sonrası vücut hücrelerinde üç adet 13. kromozom bulunmasına sebep olur. Karyotip: 47,XX,+13 veya 47,XY,+13.
2. Mozaik trizomi 13: kromozom bazı vücut hücrelerinde iki adet bazılarında üç adet bulunur. Yumurta döllendikten sonra bölünmelerde hata ne kadar geç başlarsa hastalığın şiddeti o kadar az görülür. Mozaik trizomi 13 olan çocukların vücut hücrelerinde hem 47 kromozom, hem de 46 kromozom bulunur. Karyotip: 46XX/47,XX,+13 bzw. 46XY/47,XY,+13.
3. Kısmi trizomi 13: Bu formda 13. kromozom tüm vücut hücrelerinde iki adet bulunur. Hücrelerdeki 13. kromozom sayısı normaldir ama bazen 13. kromozomun küçük bir parçası yine 13. kromozom üzerinde çift olarak bulunur. Bu formun şiddeti de bu parçanın ne derece etkili olduğuna bağlı olarak değişir.
4. Translokations-Trizomi 13: kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma yapışması ile ortaya çıkan ve çok nadir görülen bir bir formdur. Genellikle yapışık parça 14. 15. 21 veya 22 kromozoma yapışık olarak bulunur. Bu form Patau sendromluların % 1’ni oluşturur. Kromozom seti, parçanın hangi kromozoma bağlandığına göre değişir. Örneğin 14. Kromozoma bağlı olması halinde 46,XX,t(14;13) bzw. 46,XY,t(14;13) şeklinde isimlendirilir.

Patau sendromu Semptomları

Dış görünüm ve iç organlardaki gelişim bozukluğu döllenmeden hemen sonra anne karnında başlar. Semptomlar her çocukta farklı şiddette ve farklı şekillerde görünür. Doğum öncesi yapılan ultrason tetkiklerinde Trizomi 13 varlığına işaret eden bazı bulgular görülür kesin teşhis kromozom testi ile ortaya çıkarılır.

Patau sendromunun belirgin bazı özellikler şöyledir:

• Kalp yetmezliği (çocukların yaklaşık % 80)
• Nispeten küçük bir vücut yapısı
• Çocukların yaklaşık% 12 nispeten küçük baş
• Çocukların yaklaşık% 45 yarık dudak ve damak
• Nispeten küçük ve birbirine nispeten yakın gözler
• Çocukların yaklaşık% 30 ürogenital sistem ve böbrek bozuklukları
• Beyinde malformasyonlar
• Burun deliklerinde malformasyon
• Kulaklarda anomaliler
• Yüz iskeletinin anomaliler
• Parmaklarda deformasyonlar

Trizomi 13 ile doğan çocuklar genellikle kör ya da sağırdır olur ve genellikle kalp yetmezliği veya solunum yetmezliğinden çok erken ölürler.

Patau sendromu Teshisi

Doğum öncesi yapılan ultrasonografi (sonografi) tetkiklerinde fetusta malformasyonların örneğin, beyin malformasyon, yarık dudak ve damak ve altı parmak gibi anomaliler bulunması durumunda mutlaka kromozom analizi yapılarak bebeğin Trizomi 13 olup olmadığı kontrol edilir. Hatta bu teslerde varsa hangi formda olduğu da tespit edilebilir. Genel olarak söylemek gerekirse 35 yaş üzeri hamileliklerin hepsinde mutlaka kromozom analizi yaptırılması gerekir.

Patau sendromu Terapi

Trizomi 13 de Trizomi 18 gibi henüz tedavi edilebilir bir hastalık değil. Hayatta kalan bebekler için birtakım operasyonlar ve sınırlı fizyolojik tedaviler yapılabilir ama bunlar sadece varolan durumu biraz daha iyileştirmeye yönelik tedavilerdir.

Sonuç

Her üç vakada da hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata kromozomların iki adet yerine üç adet kopyalanmasına sebep oluyor. Hata sonucunda ortaya çıkan hasar hatanın büyüklüğüne göre değişiyor. Hasarın neden bu kadar büyük olduğu konusuna gelince. Ayrıntılar elbetteki tam olarak bilinmiyor. Kanımca bu konuda bilinenler bilinmeyenlerin on binde biri bile değil. Üç kromozomun( 21, 18. 13) her birinde yaklaşık 350 ile 600 arasında gen var muhtemelen fazladan bu kadar genin çalışması organ ve dokularda geriye dönüşü mümkün olmayan bozukluklara sebep oluyor.

Kromozom bozuklukları ile ilgili hazırlanmış diğer makaleler

• Kromozomal bozukluklar ve cinsiyet belirsizliği
• Genler ve hastalıklar
• Eş ve arkadaş seçiminde genlerin rolü
• Alkolizm genetik bir hastalıktır
• Hatalı gen intihar riskini arttırıyor
• Alkol bağımlılığına genetik yatkınlık

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne

++++++++++++++++++++++++

Kaynak

• Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. Link
• Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome Link
• Behavioral phenotype of individuals with Down syndrome. Link
• Current dilemmas in Down syndrome clinical care: celiac disease, thyroid disorders, and atlanto-axial instability.Link
• Speech intelligibility and childhood verbal apraxia in children with Down syndrome
• Families of children with Down syndrome:What we know and what we need to know
• The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). Link
• Down’s syndrome. Link
• Down syndrome and associated congenital malformations. Link
• Developmental disabilities grown up: Down syndrome. Link
• Trisomy 13 mosaicism: study of serial cytogenetic changes in a case from early pregnancy to infancy. Link
• Trisomies 13 and 18: population prevalences, characteristics, and prenatal diagnosis, metropolitan Atlanta, 1994-2003Link
• Trisomy 13 mosaicism in a phenotypically normal child: description of cytogenetic and clinical findings from early pregnancy beyond 2 years of age.Link
• Transcriptome analysis of human autosomal trisomy.Link
• Pediatric Cardiac Care Consortium. Effectiveness of cardiac surgery in trisomies 13 and 18 (from the Pediatric Cardiac Care Consortium-3.
• The origin of trisomy 13. Link
• Patau syndrome with a long survival (146 months): a clinical report and review of literature.Link
• Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic and prenatal observations..Link
• Congenital malformations among liveborn infants with trisomies 18 and 13.Link
• Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Link
• Heart Malformations in Children With Down Syndrome
• Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18 Data from a 10-year period in Denmark link
• Patau syndrome with a long survival. A case report link
• http://www.zeit.de/2015/04/praenataldiagnostik-down-syndrom-krankenkasse,
• Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (3. Auflage, 2003)
• Der Test link

YORUMUNUZ VAR MI?

Label

İsim*

Email*

Δ

Label

İsim*

Email*

Δ

0 Yorum

Inline Feedbacks

Tüm yorumları gör