Kistik fibrozis, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığa neden olan kusurlu gen mukusu kalın ve yapışkan bir hale getirir. Bu mukus akciğerleri ve pankreası tıkayabilir. Kistik fibrozis hayati tehdit yaratabilecek ciddi komplikasyonlara neden olabilir. İlerleyici ve günlük bakım gerektiren bir hastalıktır. Terin normalden daha tuzlu olması, sürekli öksürük ve balgam, nefes darlığı ve hırıltı en yaygın belirtileridir. Henüz kesin tedavisi yoktur ama neden olduğu sorunları hafifleten ve hastanın yaşam kalitesini yükselten yöntemler mevcuttur. Ülkemizde her yenidoğan bebeğe topuktan kan alınarak kistik fibrozis testi yapılmaktadır.
İçindekiler
Kistik fibrozis, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen, ancak diğer organlarda da hasara neden olabilen genetik bir hastalıktır. Yaşamı tehdit edebilecek komplikasyonlara neden olabilir. İlerleyicidir ve günlük bakım gerektirir. Hastalığa neden olan kusurlu gen, balgam, ter ve sindirim sularını üreten hücreleri etkiler.
Normalde ince ve kaygan olan bu salgıların yapışkan ve yoğun olmasına neden olur. Bu salgılar, akciğerlerde ve pankreasta tüpleri, kanalları ve geçitleri tıkaybilir. (1)
Balgam nedir, neden olur? Balgamın belirtileri, türleri ve tedavisi
Akciğerlerdeki yoğun ve yapışkan mukus öksürülerek atılamaz. Bu da hava yollarını tıkar, nefes almayı güçleştirir ve ciddi akciğer enfeksiyonları oluşmasına yol açabilir. Yoğunlaşan sindirim suları besinlerin düzgün şekilde parçalanmasına engel olarak pankreasın işlevine müdahale eder. Sindirim sorunlarına ve yetersiz beslenmeye neden olur. Karaciğerdeki yoğun mukus safra kanalını bloke ederek karaciğer hastalığına neden olabilir. Ayrıca spermi testislerden üretraya taşıyan tüpü bloke ederek erkeklerde kısırlığa neden olabilir.
Kistik fibrozis kalıtsal bir durumdur. Kusurlu gen, akciğerler ve pankreas dahil olmak üzere organların dışındaki tuz ve su akışını kontrol eden bir proteini değiştirir. Vücudun tuz dengesi bozulur, hücrelerin dışındaki tuz ve su miktarı azalır ve bu da mukusun normalden daha kalın ve yoğun olmasına, terdeki tuzun artmasına yol açar. (2)
Bir insanda kusurlu genin sadece bir kopyası varsa, o kişi taşıyıcıdır. Yani hastalık belirtileri göstermez. Bu hastalığa yakalanmak için, kusurlu geni her iki ebeveynden de miras almak gerekir. Çocuk, genin sadece bir kopyasını alırsa, hastalanmaz ancak taşıyıcı olur ve ilerde geni kendi çocuklarına aktarabilir.
İki taşıyıcı ebeveynin çocuklarının;
Öksürük neden olur, nasıl geçer? Öksürüğe iyi gelen tedaviler
Yeni doğan bebeklerde bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileus) gelişebilir ve tedavi için ameliyat gerekebilir. Ayrıca kistik fibrozis hastalarında diyabet, kemik erimesi (osteoporoz)ya da karaciğer problemleri oluşabilir.
Ülkemizde, tüm yenidoğan bebeklere topuk kanı alınarak kistik fibroz taraması yapılır. Eğer sonuç pozitif çıkarsa doğrulama için test tekrarlanır. Eğer ikinci test sonucu da pozitifse, o zaman doktor başka testlere ihtiyaç duyabilir.
Nefes darlığı (dispne) nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavisi
Kistik fibrozis teşhisinde kullanılan testler şunlardır:
Bu test, yenidoğanın topuğundan alınan kanda IRT adı verilen proteinin seviyesine bakılan standart bir tarama testidir. IRT yüksekliği kistik fibrozun bir işareti olabilir. Ancak tanıyı doğrulamak için daha fazla teste ihtiyaç vardır.
Ter testi ya da ter klorür testi, kistik fibroz tanısı için en sık kullanılan testtir. Terdeki tuz seviyelerinde artış olup olmadığını kontrol eder. Testte, zayıf bir elektrik akımı ile cildin terlemesi sağlanır. Ter, bir ped veya kağıt üzerinde toplanır ve daha sonra analiz edilir. Ter normalden daha tuzlu ise kistik fibroz tanısı konur.
Bu test, daha büyük çocuklarda ve yeni doğan testi olmayan yetişkinlerde kistik fibrozisin teşhisi için kullanılır. Ayrıca kişinin taşıyıcı olup olmadığının öğrenilmesine de yardımcı olur. Kistik fibrozise neden olan hatalı gen için kan veya tükürük örneği alınır ve analiz edilir.
Bu test için balgam örneği alınır ve analiz için laboratuvara gönderilir. Balgam örneğinde akciğer enfeksiyonu ya da mevcut mikroplar teşhis edilebilir.
Akciğer enfeksiyonu ve iltihabı neden olur? Belirtileri ve tedavisi
Göğüs röntgeni ile solunum yollarındaki tıkanıklık ve bu nedenle oluşmuş akciğer şişkinliği teşhis edilebilir.
Akciğer grafisi nedir? Nasıl çekilir? Raporu ve sonucu nasıl yorumlanır?
BT taramasıyla karaciğer ve pankreas gibi organların iç yapıları görülür. Kistik fibrozis eğer organ hasarına neden olduysa bunun seviyesi belirlenebilir.
Bu testler, akciğerlerin düzgün çalışıp çalışmadığını tespit etmeye yardımcı olur.
Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomları hafifletmeye ve komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedavi yöntemleri uygulanabilir. Tedavi planı, hastanın ihtiyaçlarına göre oluşturulur. Tedavi, pek çok sağlık uzmanının birlikte çalıştığı bir ekip işidir ve hastanın düzenli takibi son derece önemlidir. Bazen hastanede yatarak tedavi gerekebilir.
Nurofen (ibuprofen) nedir? Nasıl kullanılır? Yan etkileri nelerdir?
Kistik fibrozise neden olan en yaygın genetik mutasyonu tedavi etmek için bazı yeni ilaçların birlikte kullanılmasıyla uygulanan gen tedavisi güncel ve başarılı bir yöntemdir. Bu ilaçlar, hatalı proteinin işlevini düzeltmeye yardımcı olur. Akciğerlerin fonksiyonunu iyileştirebilir ve terdeki tuz miktarını azaltabilirler. Gen tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlardır:
Bu tedavi başlamadan önce ilaçların neden olabileceği karaciğer fonksiyon anormallikleri ve katarakt gibi yan etkileri kontrol altında tutabilmek için hastaya karaciğer fonksiyon testleri ve göz muayenesi yapılmalıdır. Tedavi sırasında da kontrollere devam edilmelidir.
Fizyoterapi kistik fibrozis tedavisinin en önemli parçasıdır. Bir fizyoterapist akciğerleri ve hava yollarını temiz tutmaya yardımcı olacak teknikler ve bazı cihazların kullanımını öğretebilir. Örneğin:
Fizik tedavi ve rehabilitasyon nedir? Fizyoterapist ne iş yapar?
Doğru beslenmek kistik fibrozis hastaları için son derece önemlidir. Çünkü mukus, bağırsakların yiyeceklerden gerekli besin maddelerini emmesini önleyebilir. Pankreas genellikle düzgün çalışmaz ve bu durum yiyecekleri sindirmeyi daha da zorlaştırır.
Kistik fibrozis hastalarının diğer insanlara göre günde yüzde 50’ye kadar daha fazla kaloriye ihtiyacı olabilir. Yüksek kalorili bir diyet, vitamin ve mineral takviyeleri ve gıda ile birlikte sindirime yardımcı olmak için sindirim enzimi kapsülleri almak gerekebilir. Bir diyetisyen tavsiyesi almak doğru beslenmeye yardımcı olabilir.
Vitamin takviyeleri ne zaman kullanılmalı? Fayda ve zararları nedir?
YAZIYI PAYLAŞ
YORUMUNUZ VAR MI?
Cok merak ediyorum. Allahim sifa versin herkese. Evet kf hastalarinin teni tuzlu. Peki yazmamissiniz. Her tuzlu derisi olan kf hastasimidir. Ve bu tuz vucudun her bolgesinde herzaman ayni yuksek orandamidir. Alnina bakiyoruz evet tuzlu ama banyodan sonra degil avuc ici evet cok tuzlu ama kolunda oyle bir durum yok. Her… Devamını oku »