İnsan DNA’sının sadece %8″i fonksiyonel; 2 milyar genin bir işlevi yok!

295 Paylaşım

Yeni bir araştırmanın sonuçlarına göre insan genomunun sadece küçük bir kısmı gerçek anlamda fonksiyonel. Sadece 250 milyon DNA dizini fonksiyonelken 2 milyar genin bir işlevi yok. İnsan Genom Projesi’nin bitmesinin üzerinden neredeyse 10 yıl geçti. Devrimsel genomsal keşifleri üzerinden 10 yıl geçmesine rağmen halen insan genomunda neyin gerçekten önemli olduğu belli değildi. İşte yeni bir araştırmaya göre insan DNA’ sının sadece % 8,2’si yani 250 milyon DNA dizini sadece fonksiyonel , 2 milyar genin bir işlevi yok.

2012’deki ENCODE (DNA Elementleri Ansiklopedisi) araştırmasında % 80’ininin bir işlevi olduğu düşünülse de elde edilen sonuçlar bu araştırmaya göre oldukça düşük. Normalde tahminler % 3 ila %5 arasında değişmekteydi. ENCODE araştırmasında toplamda 3 milyar genin bir işlevi olduğu düşünülmekteydi. “ENCODE projesinde protein aktivitesine sahip bütün DNA parçaları sayılsa da bunların hücre aktivitelerinde aktif açıdan bir rol alıp almadığı incelenmemişti.

DNA’da gerçekleşen tüm protein aktivitesindeki zorluk hücre bölünmesinden hemen önce replikasyon olmasında ileri geliyor, ” diyor Oxford Üniversitesi’nden Prof. Chris Ponting. Yeni araştırmada insan DNA’sının büyük kısmının fonksiyonel açıdan yararsız olduğu gösterildi. Ayrıca bu artık DNA’nın sadece çok küçük bir kısmının regülasyonda görev yaptığı anlaşıldı. Yani insan DNA’ sının yaklaşık % 90’ı işe yaramıyor.

Çoğu canlının genomu kısa olsa da bazı genomlar bizim genomumuzdan bile uzun. Fakat genomun uzunluğu değil işe yarayıp yaramaması önemli. Örneğin buğdayın genomu insan genomundan 5 kat daha uzun olabiliyor. Araştırmada bilim insanları insan genomunun yüzden kaçının fonksiyonel olduğunu belirlemek için evrimsel modeli kullanılıyor. İnsan DNA’sında rastgele mutasyonlar oluyor. Fakat bu mutasyonların sadece çok küçük bir kısmında önemli bir fonksiyonun gerçekleştiği belirtiliyor.

Araştırmacılar sığır, yaban gelinciği,tavşan ve panda gibi 12 memelinin DNA dizilimini kıyaslayarak, son bilinen atalarının 100 milyon içindeki gelişimini incelediler. Doğal seleksiyonlar korunan DNA’larının sayılarını ölçtüler. İnsanlara benzeyen canlılarda DNA dizilimleri daha benzerken, uzak canlılarda daha benzer bir DNA gözlendi. Örneğin fareler ve insanlar arasında % 2.2 fonksiyonel DNA benzerliği var. Çünkü 80 milyon içinde birbirlerinden giderek uzaklaştılar. Ayrıca aynı insanlar gibi bu canlılarda da sadece % 8.2 DNA fonksiyonel. Ayrıca DNA’nın % 1’i vücuttaki çoğu biyolojik fonksiyonlara ilişkin proteinleri içerdiğinden çok büyük önem taşıyor.

Geri kalan % 7,2 ise bu proteinleri açıp kapatarak düzenlemelerde rol alıyor olabilir. Bu sayede hastalığa neden olan mutasyonlar için sadece % 10’luk kısma bakmak yeterli olabilecek.

Kaynak :

www.sciencealert.com
8.2% of the Human Genome Is Constrained: Variation in Rates of Turnover across Functional Element Classes in the Human Lineage. PLOS Genetics, 24 Jul 2014 DOI: 10.1371/journal.pgen.1004525
Çeviri; Gerçek Bilim