Prevalans*: Prevalans hızı veya prevalans oranı, belirli bir nüfusta, belirli bir zaman dilimi içerisinde, çalışma kapsamında yer alan, belirli bir hastalık veya hastalıklara sahip tüm olguların oranıdır.(wp)
Ereksiyon, kan damarlarının, sinir sisteminin, hormonların ve kasların birbiri ile uyumlu etkileşimi sonucu ortaya çıkan karmaşık bir mucizedir. Penisin, kendiliğinden veya cinsel uyarılma yoluyla sertleşmesi anlamına gelir ve cinsel ilişkinin normal tamamlanması için bir ön şarttır. (Not: Kadın klitorisi de ereksiyon yeteneğine sahiptir)
Bilimsel adı impotentia coeundi olan iktidarsızlık yani erektil disfonksiyon, penisin cinsel ilişkiye girecek kadar sertleşmemesi sonucu oluşan bir sağlık sorundur. Birçok vakada cinsel istek(libido) olmasına rağmen tatmin edici bir seks mümkün değildir. Bazı vakalarda boşalma zamanlaması kontrol edilemezken, bazı vakalarda boşalma hiç gerçekleşmez ki, bu son derece nadir görülen bir durumdur.
Tanı: Üç aylık bir süre içinde denemelerin % 75’inde yetersiz ereksiyonun olması iktidarsızlık şüphesini düşündürmelidir.
Dünyada milyonlarca erkeği derinden etkileyen bu rahatsızlığın sebepler arasında, ilerleyen yaş, hormonal problemler, çeşitli hastalıklar, obezite, sigara içme ve dolaşım bozuklukları gibi faktörler bulunmaktadır. Ayrıca iktidarsızlığın nedenleri fiziksel olabileceği gibi psikolojik de olabilmektedir.
Eşcinsellikle ilgili 2 mutasyon bulundu! Eşcinsellik geni gerçekten var mı?
Erektil disfonksiyon şikayeti olan erkeklerin yaklaşık %70’i, yaş ve fiziksel nedenlere dayanan hastalıklardan kaynaklanmaktadır. Bu durum özellikle 50 yaş üstü erkekler için geçerli olurken daha genç erkeklerde psikolojik nedenlerden kaynaklanan iktidarsızlık daha fazla görülmektedir. Bazı durumlarda ise her ikisinin birleşimi ile ortaya çıkan iktidarsızlık da görülebilmektedir. Bu tür vakalar genellikle psikolojik sorunların fiziksel sınırlamaları arttırması ve buna bağlı başarısızlık korkusu nedeniyle ortaya çıkar.
Erektil disfonksiyona sebep olan bir dizi hastalık bulunmaktadır. En önemlileri şunlardır.
Birkaç örnek:
Özellikle genç erkeklerde görülür.(7)
Nedenlerine birkaç örnek:
Bazı ilaçlar da erektil disfonksiyona neden olabilir. Birkaç örnek:
Alkolizm genetik bir hastalıktır! CREB ve SNCA Genlerinin etkisi…
Gerek şimdiye kadar yapılan genetik araştırmalar gerekse ikizler ile yapılan araştırmalar iktidarsızlık vakalarının yaklaşık üçte birinin genetik faktörlerden kaynaklandığını işaret ediyordu ama şimdiye kadar yapılan çalışmalarda spesifik bir iktidarsızlık genine rastlanmamıştı.
Kaiser Permanente Kuzey Kaliforniya/Oakland, araştırma bölümünden Jorgenson ve meslektaşları ABD yaşayan 36.649 erkeğin genetik verilerini incelediler ve daha sonra bu sonuçları 222.358 İngiliz deneğin kayıtları ile karşılaştırdılar.
Yapılan araştırma sonunda, 6. kromozom üzerinde SIM1 genine yakın bir pozisyonda bir mutasyonun olduğu ve bunun obezite ve diğer risk faktörlerinden bağımsız olarak erektil disfonksiyon riskini yüzde 26 oranında artırdığı tespit edildi.
Konuyu biraz açalım; SIM1 geni cinsel işlevde merkezi rol oynayan sinyal yolunun bir parçası, yeni keşfedilen bu mutasyon ise doğrudan SIM1 geni üzerinde yer almıyor, yani geni meydana getiren nükleotid diziliminde bir değişikliğe sebep olmuyor. Peki, genin üzerinde yer almayan bu mutasyon nasıl oluyorda genin çalışmasını olumsuz etkileyerek ereksiyon sorununun ortaya çıkmasına sebep oluyor?
Alkolizm genetik bir hastalıktır! CREB ve SNCA Genlerinin etkisi…
Cevap: Bu konuda yapılan ileri çalışmalar, bu mutasyonun genin çalışmasını sağlayan promotor denilen kısmını regüle ettiğini gösteriyor. (Promotorlar genlerin çalışmasını sağlayan ve adeta bir şalter gibi çalışan başka bir DNA dizilimidir. Promotor çalışmazsa veya bir şekilde hasarlı ise ilgili gen de çalışamaz.) Yeni keşfedilen bu mutasyon SIM1 genini çalıştıran Promotor’u olumsuz etkileyerek genin düzenli çalışmasını sekteye uğratıyor.
Daha iyi tedavi imkanı: Bu araştırma hiç kuşkusuz genetik kaynaklı iktidarsızlığın anlaşılmasında önemli bir mihenk taşı olacak gibi görünüyor. Zaten araştırmayı yapan Jorgenson da yaptığı açıklamada, bu keşifle birlikte genetik kaynaklı erektil disfonksiyonun tedavisinde yeni ve etkili metotların geliştirilebileceğini vurguluyor.
SIM1 geni 6 kromozomun uzun kolunun 6q16.3 bandında yer alan 1301 nükleotid uzunluğunda bir gendir.(5) Genin düzenli çalışmaması durumunda kafatası, yüz ve beyin gelişiminde anomaliler ve bu anomaliler ile bağlantılı gelişen aşırı yeme eğilimi(hiperfaji) gelişir. 6. kromozom, DNA’nın en küçük bilgi birimi olan 171 milyon baz çiftinden(nükleotid) meydana gelmiştir ve üzerinde 1100 ile 1600 arasında gen vardır. (çalışmalar devam ettiği için kesin rakam tam belli değil)(6) SIM1 geni de bu genlerden biridir.
SIM1 geni 6. kromozom üzerinde 12 parçadan (12 Exon dan) oluşmaktadır. Bu 12 parça, kromozomun 100385015.-100464929. nükleotidleri arasında yer almaktadır. Yani SIM1 genini oluşturan 12 Exon 79914 nükleotid içerisinde dağılmış bir şekilde yer almaktadır.
İktidarsızlığa sebep olan söz konusu mutasyon ise (Mutasyo ID: rs17185536) kromozomun 100173055. nükleotidinde bulunmaktadır, bir başka ifadeyle söyleyecek olursak; mutasyon ile SIM1 geni arasında 211690 nükleotid bulunmaktadır. Söz konusu mutasyon nedeniyle kromozomun 100173055. pozisyonuna Cytosine (C) yerine Thymin(T) gelmiştir.
Mehmet Saltuerk
++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics of the University of Cologne
YAZIYI PAYLAŞ
YORUMUNUZ VAR MI?