Hemofili hastaları için hayatla barışık yaşama kılavuzu

Kategori: Çocuk Sağlığı, Diğer Hastalıklar, Kan Hastalıkları Print

138 Paylaşım

Bugün ülkemizde 6500, dünyada 550.000 kadar hemofili hastası olduğu tahmin ediliyor. Bu hastalardan ülkemizde sadece 4800 dünyada ise 160.000 kadarına tedavi olanağı sunulabiliyor. 17 Nisan Dünya Hemofili Günü’nde, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar hemofili ve diğer kanama-pıhtılaşma bozuklukları konusunda bilgiler verdi, “Günümüzde hemofiliklerin diş çekimi ve tedavileri, sünnetler, en ağır ameliyatlar bile kolaylıkla yapılabilmektedir” dedi.

“Kanın pıhtılaşamaması hastalığı” olarak bilinen hemofili, Türkiye’de yaklaşık 7 bin hastayı ve yakınlarıyla birlikte on binlerce kişiyi etkiliyor. Çoğunlukla kadınlar taşıyıcı, erkek çocukları ise hasta olarak doğuyor. Prof. Dr. Bülent Zülfikar “Hemofili ömür boyu sürer ve kanamalarla devam eder. Hastaların %70’e yakınına hastalık aileden kalıtımsal yolla geçiyor. Ülkemizdeki yaklaşık 7000 hastanın 4000 kadarı Hemofili A, 1000’i Hemofili B, 1000’i von Willebrand hastalığı, geri kalanı ise Nadir Faktör Eksikliği de dediğimiz Faktör V, Faktör VII, Faktör X, Faktör XI gibi faktörlerin eksikliği hastalığıdır” diyor.

Hemofili bir kadın hastalığı değil

Prof. Dr. Bülent Zülfikar “Hemofili bir kadın hastalığı değildir” diyerek taşıyıcı olan kadınlara hastalığın babalarından geçtiğini vurguluyor. “Hemen hemen her insanın bu risklere maruz kalması mümkündür. Vakaların %75-80’ini doğuştan söyleyebiliyoruz ama %25 vaka da sonradan değişik nedenlerle, ağır enfeksiyonları, ameliyatları, doğum gibi nedenleri izleyerek ortaya çıkabilmektedir” diye konuşuyor.

Anne-babalar dikkat!

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar anne ve babalar için bebeklerinde hemofili olup olmadığını anlamanın yollarını şöyle özetledi: “Günümüzde doğumdan sonra bebeklerin topuklarından tarama testleri için kan alınmaktadır. Kan alınan yerdeki kanamanın durmaması halinde ağır tip hemofili hastalığından şüphelenilmelidir. Bazı aileler erken bebekleri çok erken dönemde sünnet ettirirler. Peygamber sünneti dediğimiz sünnet ilk 10 günde yapılmaktadır.

Hemofili nedir? Neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Sünnet yerinin kanaması ile de hastalık teşhis edilebilir. Sonra hasta emeklemeye başladığında dizlerinde, bacaklarında morluklar olur. Annenin babanın kucağına almasıyla sıktığı yerlerde morluklar olur. İlk 6 ay bitiminde dişler çıkmaya başladığında, dişlerin sürdüğü yerlerde kanamalar olur. Daha sonra yürümeye başladığında düştüğü, çarptığı yerlerde, kas içine eklem içine kanamalar görülebilir. Tüm bunlar bir ailenin doktora gelmesi için kafi belirtilerdir.”

Prof. Dr. Bülent Zülfikar hemofili hastalarında görülen kanamalar ve bunların olası sonuçları hakkında şunları söylüyor: “Kanamalar noktasal olabilir, cilt altına olup morarmalar şeklinde olabilir. Kas içine, eklem içine, beyin içine ya da organların içine olabilir. Bunların hepsi ya hastanın kaybı ile sonuçlanabilir ya da bu bölgelerin bir süre kullanılmaması nedeniyle hastanın sakatlanmasıyla sonuçlanabilir.

Dolayısıyla hemofili hastalığında her kanamanın ya sakatlıkla ya da hastanın kaybıyla sonuçlanma riski vardır. O nedenle erken müdahaleyi ve bu hastalıkla beraber yaşamayı, önlem almayı, tedavi etmeyi bilmek gerekir. Geçmişte maalesef bunlar bilinmediği için hemofilik her 3 hastamızdan birinin ailesinde vefat etmiş çocuklar ve gençler bulunmaktadır. Dolayısıyla hastalığın seyri kolay değildir. Bunlar nadir hastalıklardır. Bunlardan anlayan hekimlerin sayısı da çok fazla olmadığı için tanı konulması gecikebilir.”

Hemofili hakkında merak ettiğiniz tüm önemli soruların yanıtları

Hemofili’de kanamalar nasıl gelişir?

“Vücudumuzda bir kesik, yırtık olduğunda damar yırtılır ve o damarın içinde akan kan dışarıya doğru sızar. O sızan kanın içindeki trombosit dediğimiz kan pulcukları deliğe doğru hücum eder ve birbirlerine kenetlenerek o yırtılmış yere yama yaparlar. Biz buna trombus deriz, yani kiremitlerin üst üste gelmesidir. Kanın içinde ya da damarın iç kısmında (endotel) bulunan hücrelerden salınan bu pıhtılaşma proteinleri, kiremitlerin üzerine sıva yaparlar ve sızma tamamen durur; o pıhtı erimez.

Tamir edilir ve biz hiç anlamayız. İşte bu vücudun kendini yenilemesidir. Maalesef bu hastalarda tamir gücü ve sıva rolünü üstlenen proteinler eksik olduğu için, fonksiyonları bozuk olduğu için, taşlar, kiremitler dizilse bile bu sıva fonksiyonu tam olmayınca bir süre sonra kiremitler dağılır, yeniden oradan sızma şeklinde kanamalar olur. Sızma tarzındaki kanama o yaranın berenin olduğu her noktadan olduğu için de kısa sürede hastanın kanamadan kaybedilmesine de neden olabilir“ diyen Prof. Dr. Bülent Zülfikar 3 noktaya dikkat çekiyor:

Bu hastalarda ameliyatlar çok ciddidir.
Çok ağır travmalar, yaralanmalar, düşmeler çok önemlidir.
Kendiliğinden olan spontan dediğimiz daha önceden olmuş kanama yerinin yeniden kanaması önemlidir ve durdurulmasına çalışılmalıdır.

Fiziksel aktivite hemofili nedeniyle kısıtlanır mı?

Prof. Dr. Bülent Zülfikar hastaların normal insanlar gibi yaşamasını sağlayacak faktör adı verilen maddeler düzenli veriliyorsa bu hastaların aktivitelerini sınırlamaya gerek olmadığını ifade ediyor. Özellikle ağır tip olup, kanında plazma proteinleri hiç bulunmayan veya %1’den daha az bulunan vakalara koruyucu olarak tedavi verilmesi gerektiğini söylüyor. Diğer tip hastalarsa kanama halinde tedavi edilebiliyor.

Hemofili nedir? Neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Ülkemizdeki 7 bin hasta 70 milyondan neler bekliyor?

Prof. Dr. Bülent Zülfikar tedaviye ulaşamama durumunda oluşan sosyal ve psikolojik sorunlara dikkat çekiyor: “Hastalara koruyucu ilaç verilebiliyorsa hayatlarını, aktivitelerini kısıtlamalarına gerek olmuyor. Eğer bu ilaç alınmıyorsa her düşme her yaralanma kanamayla sonuçlanacağından kısıtlama ortaya çıkıyor. Çocuklar kısıtlanınca içine kapanık ve/veya agresif davranabiliyor, aileleri ile ters düşerek, aralarındaki sevgi bağı zedelenebiliyor.

Bu sevgisizlik sonraki yıllarda toplumsal sorun olarak da karşımıza çıkıyor. Ebeveynler kaçmadan, inkar psikolojisine girmeden, bununla birlikte yaşamayı bilerek, bunu evladına daha düşkün olabileceği bir şans olarak görerek, hayatlarını sürdürmelidirler. Derneklerle temasa geçilmelidir. Oradan tecrübe paylaşımı alınmalıdır. Hemofili hastası çocukların ebeveynlerinden ve bizden beklediği 3 husus vardır:

Beni seviyorlar mı?
Onlara güvenebilir miyim?
Ben onlar için bir şey ifade ediyor muyum?

Bu üç beklenti hastalarımız içinde geçerlidir ve toplum, devlet, sosyal güvenlik kurumu olarak bunu onlara vermeliyiz. Onların ihtiyaç duydukları ilaçları korumak amacıyla onlara vermeliyiz. Verdiğimiz zaman yine de çok ağır sporlar yapmasını tabii ki istemeyiz. Boks yapmamalı mesela ama bisiklete binmesini, yüzmesini rahat rahat sağlayabiliriz.”

HemophiLINE kayıt programıyla tedavi ve takip yapılıyor

“Ülkemizde hemofiliklerin ancak 2000’e yakını Türkiye Hemofili Derneğimizin olanaklarından yararlanabilmektedir” diyen Prof. Dr. Bülent Zülfikar hemofili merkezlerinin eksikliğine dikkat çekiyor:

“Hemofiliyi takip edecek merkezlere ihtiyaç vardır. Güncel bilgi ve güncel tanı ve tedavi ancak orada tam uygulanabilecektir. İlacın olması yetmemektedir. İlaç kullanılmasına rağmen tedavi mükemmel hale gelememektedir. İyi bir tedavi merkezleri organizasyonuna ihtiyaç vardır. Daha da önemlisi bir kayıt ve takip sistemine ihtiyacımız vardır. Derneğimizin girişimiyle oluşturulan HemophiLINE kayıt programı ile ülkemizdeki her hemofiliğin dünya standartlarında tedavi ve takibinin yapılabilmesi mümkün olacaktır.

Hemofili ile uğraşan doktorların belli çekincelerinin de bu kayıt sistemi sonrasında ortadan kalkacaktır. Buna Sağlık Bakanlığı ile Türkiye Hemofili Derneği arasında 2010 yılında başlandı: HemophiLINE Bilgi, Takip ve Sürveyans Sistemi ad verildi. Böylelikle hastalar, aileler ve hekimler bu toplumsal sorun ile çok daha rahat, bilinçli ve kontrollü mücadele etmiş olacak. Ancak hayata tam geçirilemedi. Sağlık Bakanlığımızın bu konuda halen desteklerini beklemekteyiz.