Yeni genetik testle gebelikteki pek çok risk tespit edilebilecek!

26 Eylül 2014 | Kategori: Gebelik, Medyada Sağlık Haberleri, Önemli Testler Print

440 Paylaşım

Türkiye’de de uygulanmaya başlanan yeni bir yöntem ile başta down sendromu olmak üzere anne karnındaki bebeklerin taşıdığı genetik riskler %99,7 doğruluk oranı ile tespit edilebiliyor. Gebeliğin 10. haftasında yapılacak basit bir kan testi, gebelik süresince anne adaylarının yaşadığı bir çok endişeyi ortadan kaldırabiliyor. Yeni yöntemin Amniyosentez gibi düşük riskine sahip testlere göre in önemli üstünlüğü ise anne ve bebek için tamamen güvenli ve risk içermemesi olarak gösteriliyor.

Türkiye’de kullanıma giren Harmony adlı genetik test hakkında Kadın Hastalıkları ve Doğum Uz. Op. Dr. Orhan Orhan ve Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hast. ve Doğum ABD Öğretim Üyesi Prof. Dr. Aydan Biri, kapsamlı bilgiler verdiler:

Anneden alınan 8ml gibi az standart kan örneği ile trizomi 21 (Down Sendromu), trizomi 18 ve trizomi 13 anomalilerinin en yüksek güvenilirlikte taramasını yapar. Harmony Prenatal test İkiz gebeliklerde yapılabilen ve dünyada en geniş klinik performansa sahip olan nipt’ tir. Ayrıca, Harmony Test down sendromunun dışında X ve Y kromozomu bozukluklarının da incelenebildiği dünyadaki ilk kan testidir.

Harmony Test, Down Sendromu gibi sık gözlenen fetal trizomilerin, 10. gebelik haftasından sonra tüm tekil ve ikiz gebeliklerde saptanması için uygulanan gelişmiş bir kan testidir.

Çoğul gebelik ve tüp bebeklerde de uygulanabilen, ileri ABD teknolojik özellikleri sayesinde dünyadaki kadın doğum uzmanlarının özellikle önerdiği, 93 ülkede 500.000’e yakın hamile kadında uygulanan ve bugüne kadar dünyada yayınlanmış en geniş klinik çalışma sayısına sahip yeni yöntem, “amniyosentez” öncesi annelere yeni bir şans sunuyor. Amerika’da ve diğer ülkelerde yapılan çok sayıda bilimsel çalışmada bu yöntem ile anneden alınan birkaç damla kan sayesinde, bebeğin genetik sağlık taraması basit bir şekilde gerçekleştirilebiliyor. Bu test riskli yani düşük tehdidi gebelik yaşayan anne adaylarına uygulanıyor. Türkiye’de de önde gelen merkezlerde ABD ile eş zamanlı başarıyla uygulanıyor.

Harmony Prenatal Test; maternal kanda kromozomların sayısını belirlemek için yapılan, yüksek sensitivitesi ve spesivitesi nedeniyle testin uygulandığı kişiye özgü sonuçların elde edilebildiği bir analizdir.

Harmony Prenatal Test invazif olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. Analitik çalışmalarda belirli fetal trizomi risklerini değerlendirdiği kanıtlanan pratik ve güvenli bir kan testidir. Serum kan testleri ve ultrason gibi diğer tarama testleri de invazif olmayan testlerdir ancak yanlış pozitif oranı %5’e kadar çıkmaktadır ve fetal trizomi 21 vakalarında %30’a kadar tespit yapılamama olasılığı vardır. Bu tür testlerde bir hamilelikte fetal trizomi sonucu aslında negatif olmasına rağmen yanlış bir pozitif sonuç çıkabilir (yanlış pozitif). Veya bir hamilelikte fetal trizomi sonucu aslında pozitif olmasına rağmen yanlış bir negatif sonuç çıkabilir (yanlış negatif). Harmony testte yanlış pozitif ve yanlış negatif oranları belirgin şekilde daha düşüktür. Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi teşhise yönelik testler fetal trizomilerin tespiti açısından doğrudur ancak bu testler invaziftir ve fetüsü kaybetme riski taşır.

Trizomi Nedir?

İnsanlarda, DNA dizilerinden oluşan ve genetik bilginin taşınmasını sağlayan 23 çift kromozom bulunmaktadır. Trizomilerde ise normalde 2 kopya olarak bulunan kromozomlardan herhangi birisi 3 kopya olarak bulunur. Trizomi 21 veya Down Sendromu olarak bilinen ve mongolizme neden olan hastalık 21 numaralı kromozomun 3 kopya olarak bulunması sonucunda ortaya çıkar. Tüm doğumsal anomaliler içerisinde en sık görülen hastalıktır. Yapılan çalışmalarda, her 600-800 doğumun 1 tanesinde Down Sendromu saptandığı gösterilmiştir.

Trizomi 18 veya Edward’s Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düşük ile sonuçlanır. Canlı doğan gebeklerde ise genellikle ağır kalp hastalıkları ve/veya yaşam ömrünün kısalmasına neden olan başka rahatsızlıklar gözlenir. Ortalama olarak her 5000 doğumda 1 görülür. Trizomi 13 veya Patau Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düşük ile sonuçlanır. Canlı doğan bebeklerin bir yıldan daha uzun süre hayatta kalma olasılıkları çok düşüktür. Ortalama olarak her 16.000 doğumda 1 görülür. Harmony Prenatal Test, maternal kandaki kromozomların göreceli olarak miktarını ölçerek trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 ve trizomi 13 riskini belirler.