Down sendromu ve Alzheimer ilişkisi çözüldü

Kategori: Güncel / Literatür, Psikiyatri / Nöroloji Print

61 Paylaşım

British Columbia Üniversitesi araştırmacıları, beyin hücrelerini öldüren genetik mekanizmanın Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığından sorumlu olduğunu keşfetti. Kanada Alzheimer Hastalığı Araştırma Merkezi Başkanı psikiyatrist Prof. Dr. Weihong Song, Kalsinörin Düzenleyicisi 1 (RCAN1) adı verilen aşırı protein üretiminin, Down sendromlu ve Alzeimer hastalığı olan kişilerde hipokampus ve korteksteki nöronları öldüren bir zincir reaksiyon neden olduğunu ortaya koydu. Çalışma sonuçları geçtiğimiz günlerde Journal of Biological Chemistry’de yayımlandı.

Dr. Song, nöronal ölümün bellek kaybının ve diğer bilişsel bozuklukların başlıca nedeni olduğunu ve Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığının erken gelişmesinin (30 yaşlarında) en önemli nedeni olduğunu belirtti. Dr. Song, iki hastalığı araştırırken, nasıl ve neden bu bozuklukların meydana geldiğini bulduklarını dile getirdi.

Araştırmacılar, Alzheimer hastalığı olan bazı kişilerde de RCAN1 protein düzeyinin yüksek olduğunu saptadı. Dr. Song genin aşırı eksprese olmasının nedeninin inme, hipertansiyon veya beta amiloid adı verilen nörotoksik proteinin varlığı olduğunu öne sürse de, Alzheimer hastalığı olan kişilerin beyinlerinde neden bu tür bir üretim meydana geldiği halen gizemini koruyor. Dr. Song, artık sorumlu genin ve proteinin keşfedildiğini, bu sayede genin protein üretmesini engelleyebilecek tedavilerin geliştirilebileceğini ifade etti.

Alzheimer hastalığı (AH), demansın en sık karşılaşılan türü olup, 60 yaş üzeri kişilerde görülür. Kanada Alzheimer Cemiyeti, günümüzde 238.000 kişinin Alzheimer hastalığına yakalandığını, 2031 itibariyle bu rakamın 750.000’e yükseleceğini açıkladı.

Down sendromu (DS), gelişme ve öğrenme bozukluklarını kapsayan, doğuştan gelen bir anomalidir. Kanad aPublic Health Agency’nin 2002 yılı raporuna göre, her 800 yenidoğanın 1’i Down sendromlu olarak hayata gözlerini açıyor. Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süresi 49 yıl. Bu kişilerde RCAN1 üreten fazladan bir gen kopyası oluyor; bu da aşırı RCAN1 üretimine yol açıyor. Aşırı üretim sonucunda nöronal ölüm gerçekleşiyor ve hastaların yaşam süresi kısalıyor.

KAYNAK: University of British Columbia (2011, January 12). X. Sun, Y. Wu, B. Chen, Z. Zhang, W. Zhou, Y. Tong, J. Yuan, K. Xia, H. Gronemeyer, R. A. Flavell, W. Song. Regulator of calcineurin 1 (RCAN1) facilitates neuronal apoptosis through caspase 3 activation. Journal of Biological Chemistry, 2011; DOI: 10.1074/jbc.M110.177519