Gebelikte down sendromuna karşı yeni bir DNA testi

18 Paylaşım

Yeni test, invaziv işlemleri %98 oranında azaltılabilir!
Fetusun down riski taşıyıp taşımadığını tespit etmek için geliştirilen yeni bir genetik testin, invaziv işlemleri %98 oranında azalttığı belirlendi. Çalışmaya göre, DNA teknolojisinin kullanıldığı test sayesinde, annenin kanındaki genetik bileşikler analiz edilebiliyor ve böylece anne karnındaki bebeğin Down sendromu riski taşıyıp taşımadığı saptanabiliyor. Her 800 doğumun 1’inde Down sendromu veya trizomi 21 meydana gelir. İleri yaş kadınların gebelik döneminde ise bu risk daha fazladır. Günümüzde halen yüksek riskli kadınlara bir dizi tarama ve hormon testi ve gerekirse amniyosentez veya koriyonik villüs örneklemesi gibi invaziv işlemler yapılır.

İnvaziv işlemler sırasında fetüsten genetik malzeme örneği alınır, fakat bu işlemler %1 oranında düşük ile sonuçlanabilir. Bu nedenle bu işlem yalnızca yüksek riskli gebeliklerde yapılır. Araştırmalar İngiltere’de hamile kadınların %3-5’ine bu tür invaziv işlemler yapıldığını gösteriyor. Hong Kong Çin Üniversitesi öğretim üyesi Prof. Dr. Dennis Lo’nun öncülük ettiği araştırma ekibi, çalışma kapsamında Hong Kong, İngiltere ve Hollanda’da çocukları Down sendromlu olma ihtimali yüksek olan 753 hamile kadından aldıkları kan örneğini son DNA teknolojisi ile test etti. Bu yöntemle kadınların 86’sının bebeğinde Down sendromu olduğu tespit edildi.

Down sendromuna karşı erken ve kesin kan testi geliştirildi

Çalışma sonuçları, testin Down sendromunun saptanmasında epey doğru sonuçlar verdiğini ve yanlış negatif sonuca rastlanmadığını gösterdi. Araştırmacılar, yüksek riskli gebeliklerde Down sendromunu ekarte etmek için amniyosentez veya koriyonik villus örneklemesinden önce kan testinin yapılabileceği sonucuna vardı. Bu sayede, invaziv işlem yapılması gereken hamile sayısı da azaltılabilir.

KAYNAK: BMJ-British Medical Journal (2011, January 12) R. W. K. Chiu, R. Akolekar, Y. W. L. Zheng, T. Y. Leung, K. H. Nicolaides, Y. M. D. Lo. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ, 2011; 342 (jan11 1): c7401 DOI: 10.1136/bmj.c7401