Ailevi Akdeniz ateşi (FMF), genetik bir hastalıktır ve anne babadan çocuğa geçer. Anne babası taşıyıcı olan çocukların hastalığa yakalanma riski en az %25’dir. Belirli bir etnik gruba özgü olmamakla birlikte Akdeniz bölgesinde daha yaygın görülmektedir. Tipik belirtileri; titremeyle yükselen ateş, diz ve ayak bileklerinde yoğunlaşan eklem ağrıları, karın ve göğüs ağrılarıdır. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Genellikle tedavide Kolşisin isimli ilaç reçete edilir. Yaşam tarzında yapılacak değişiklikler, düzenli ve dengeli beslenme ve egzersiz ile semptomlar giderilebilir. Ataklar, belirli aralıklarla devam edebilir ve hasta, bir ömür boyu Kolşisin kullanmak zorunda kalabilir.
İçindekiler
Ailevi Akdeniz Ateşi, karın, göğüs ve eklemlerdeki iltihaplı ağrılarla ve ateş ataklarıyla kendini gösteren genetik geçişli bir hastalıktır. MEFV geninin mutasyona uğraması sunucu oluşur ve bu geni taşıyan anne babadan çocuğa geçer. Zaman zaman ataklara baş ağrısı ve kızarıklık da eşlik edebilir. Genellikle ilk atak, çocukluk ya da gençlik döneminde başlar. Daha çok Akdeniz ve Orta Doğu kökenli kişilerde görülür.
Ataklar, 12 saat hatta 72 saat sürebilir. Bir sonraki atak, yıllar sonra görülebilir. Hastalığın tedavi edilmemesi ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Çoğu zaman atakların ilk yıllarında hasta, belirgin semptomlarla karşılaşmaz. Kalp, beyin ve omuriliği çeviren zar, erkeklerde testisler gibi vücudun farklı bölgelerinde iltihaplanmalara yol açabilir.
Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Ailesel Akdeniz ateşi, MEFV olarak adlandırılan bir gen bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu gen mutasyonu, vücuttaki iltihabı düzenlemede problemlere neden olur. MEFV geni; beyaz kan hücrelerindeki bir protein çeşidi olan pyrinin denetlenmesinde görev alır. Bu proteinin görevi, iltihabı kontrol altında tutmaktır. İltihap, bağışıklık sisteminin beyaz kan hücelerine hastalıkla ilgili yanlış sinyal göndermesi ile başlar.
Pyrin, inflamasyonu durdurabilir ya da yavaşlatabilir. Ancak, MEFV geni mutasyona uğradığında pyrin doğru bir şekilde çalışmaz ve inflamasyonu kontrol edemez. Bu durumda inflamasyona ağrı, kızarıklık ve ateş eşlik edebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi, bazı etnik gruplarda daha çok görülebilir. Yunanlar, İspanyollar, Araplar, Türkler, Ermeniler, İtalyanlar gibi Akdeniz orijinli kişilerde görülme olasılığı yüksektir. Akdeniz kökenli 200 kişiden biri, bu hastalığın taşıyıcısıdır.
Ancak diğer etnik gruplarda da taşıyıcılara rastlanabilir. FMF, erkeklerde kadınlara nazaran daha sık görülür. Bununla birlikte ülkemizde hastalık, İç Anadolu Bölgesi’nde daha yaygındır. MEFV geninin anormal iki kopyasından biri anneden diğeri ise babadan alınır. Yani taşıyıcılar, MEFV geni mutasyona uğramış olan anne ve babalardır.
Romatoid artrit nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavi yöntemleri
Ebeveynlerin taşıyıcı olması durumunda çocukta hastalık görülebilir. Çocuklardan birinde hastalık varsa ve ebeveynlerin ikisi de taşıyıcıysa diğer çocukta da Ailevi Akdeniz ateşi, görülme olasılığı %25’dir. Çocuğun ve ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda diğer kardeşinin taşıyıcı olma ihtimali %50’dir. Hastalık, genetik kaynaklı olsa da genetik anormalliği bulunmayan kişilerde de görülebilir.
Belirtiler, genellikle çocukluk ya da gençlik döneminde görülmeye başlar. Atak olarak ifade edilen belirtilerin hepsi tek bir atakta görülmeyebilir. Ataklar arasında kişi kendini genelde normal hisseder. Ataklar, ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Organ hasarına yol açan kanda anormal protein birikimi, böbrek yetmezliğiyle sonuçlanan böbrek hasarı, kadınlarda kısırlık; oldukça yaygın komplikasyonlardır. Kadınlardaki yumurtalık şişmeleri, kısırlığı beraberinde getirirken, kanda amiloid A birikimi, böbreğe hasar verebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi, tanısı koyulurken ailenizin tıbbi sağlık geçmişi ve FMF atak belirtileriniz ile ilgili sorular sorulabilir. Artritin eşlik ettiği tekrarlayan ateş atakları, tanıyı kolaylaştırır. Ayrıca birtakım testler de gerekecektir.
Karın ağrısının nedenleri ve türleri: Nasıl geçer, ne yapmalı?
DNA Analizi: FMF tanısında genetik birtakım testlerden yararlanılır. Yapılan DNA analizi ile MEFV genlerinizde anormallik bulunup bulunmadığı tespit edilir. DNA analiz sonuçlarınızın negatif çıkması, hastalık taşımadığınız anlamına gelmez. Yani MEFV genleriniz normal olsa da FMF sizde mevcut olabilir. Bu yüzden DNA analizinin dışında diğer testlerden de fikir alınır.
Biyopsi: Doktorunuz; rektum, böbrek, on iki parmak bağırsağı, minör tükürük bezi biyopsisi ile amiloidoz gelişimine dair ipuçları arar. Alimoidoz, FMF sırasında üretimi artan ve suda çözülmeyen bir proteindir.
Kolşisine iyi yanıt: Kolşisin, gut, FMF ve Behçet hastalığı tedavisinde kullanılan bir ilaç türüdür. Hastaya tanı amaçlı 3-6 ay boyunca verilir. Bu durumda ağrı ve ateş ataklarının azalması, FMF tanısını kolaylaştırır.
Kan sayımı: Ataklar sırasında yükselen C-reaktif protein, fibrinojen ve serum amiloid A, kan sayımı ile ölçülür. C- reaktif, akut iltihap atakları sırasında yükselen bir proteindir ve karaciğer tarafından üretilir. Ayrıca diğer hastalık ihtimallerini devre dışı bırakmak için karın, kalp, akciğer ve skrotum görüntülemelerine ihtiyaç duyulabilir.
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak birtakım tedavi yöntemleri ile belirtiler ve komplikasyonlar kontrol altında tutulabilir. Tedavide daha çok reçeteli ilaçlar kullanılır. Kullanılan ilaçlar hastalığın şiddetine göre değişiklik gösterebilir.
Vücuttaki inflamasyonu azaltmaya ve ağrılı atakları önlemeye yardımcı olan Kolşisin, hap formunda kullanılır. Daha çok hafif ve orta şiddetli kronik atakların tedavisinde reçete edilir ve şiddetli akut atakların tedavisinde yetersiz kalabilir.
Düzenli kullanıldığı takdirde amiloidoz gelişimini engeller. Gebelik ve emzirme dönemindeki kadınlar tarafından da gönül rahatlığıyla kullanılabilir. Ancak bu ilacın hamilelikte kesilmesi, kişinin atak geçirmesine yol açabilir. Bu ataklar, düşük ihtimalini arttırır. Bu yüzden hamilelik boyunca doktorun reçete ettiği dozda kullanılmalıdır.
Ülkemizde daha çok 0,5 mg’lık tabletler şeklinde sunulur. Tabletler, belirli zaman aralıklarıyla günde 2-3 adet olacak şekilde alınır. Gün içerisinde almanız gereken dozu yalnızca doktorunuz belirleyebilir. Yan etkileri arasında abdominal kramplar, kas ağrıları, ishal ve şişkinlik yer alır. Bu yan etkiler dozun azaltılması ile giderilebilir. Ancak, doktorunuza danışmadan doz azaltımına gitmemeniz gerekir.
Gün içerisinde Kolşisin kullanmayı unutmanız, atak geçirmenize neden olabilir. Bu durumla karşılaşmamak adına ilaçlarınızı her gün yeterli dozda aldığınızdan emin olmalısınız. Gerekirse ilacı çantanızda ve cüzdanınızda her an yanınızda taşımalısınız.
Kolşisin’e yanıt vermeyen hastalara interlökin-1 isimli proteinini baskılamaya yönelik ilaçlar reçete edilir. Bu ilaçlar genelde ilaris, arcalyst, kineret içeriklidir. Non-steorid anti inflamatuar ilaçlar (NSAİİ) ile güçlü ve şiddetli akut ataklar tedavi edilebilir. NSAİİ’ın etkin maddeleri genelde ağrıyı kesen parasetamol ya da dipryondur. FMF’nin ilerlediği durumlarda kişide böbrek yetmezliği gelişimi durumunda böbrek nakli gerekebilir.
Karın ağrısının şiddetli olduğu durumlarda, karnınıza birtakım yağlar ile masajlar yapabilirsiniz. Ağrıyı hafifletmek için karnınıza ılık su torbası koyabilirsiniz. Sakinleşmek için adaçayı ya da papatya çayı içebilir; çalışıyorsanız, işe bir süre ara verip, dinlenebilirsiniz. Özellikle birkaç günlük yatak istirahatıyla kendinizi toparlayabilirsiniz.
Papatya çayının faydaları nelerdir? Papatyanın iyi geldiği hastalıklar
Ataklar boyunca bol bol su içerek, inflamasyonu bir nebze de olsa giderebilirsiniz. Ateşinizin yükselmesi durumunda ayaklarınızı tuzlu ılık suda 15-20 dakika boyunca dinlendirebilirsiniz. Bu işlem, rahatlamanıza da yardımcı olabilir.
Bu yöntemler sizi yalnızca bir süreliğine rahatlatabilir. Kesin tedavi amacıyla mutlaka bir uzmana görünmeli ve doktorunuzun önerdiği ilaçları düzenli olarak kullanmalısınız! Doktorunuzun reçete ettiği ağrı kesici, ateş düşürücü ve iltihap giderici NSAİİ ilaçların kullanımı ile atağınızı kontrol altına alabilirsiniz! Özellikle şiddetli akut ataklarla karşılaştığınızda NSAİİ ilaçlarınızı mutlaka almalısınız!
Akdeniz ateşi hastalığı, tedavi edilebilir bir hastalıktır ancak yine de ölümcül sonuçlar doğurabilir. Tanı ve tedavide geç kalınması, böbrek yetmezliğinin ilerlemesine yol açabilir. Böbrek yetmezliği ise özellikle çocukların hayatını kaybetmesine neden olabilir.
Yalnızca ilaçla tedavi ile hastalığın böbrek yetmezliğine doğru ilerlemesi önlenebilir. Bu yüzden yüksek ateş, karın ve göğüs ağrısı, kas ağrıları vb. tekrarlayan semptomlar ile karşılaştığınızda acilen bir doktora görünmeniz gerekir!
Ağrı kesici ilaçlar nasıl kullanılmalıdır? Türleri ve yan etkileri
Eklemlerin iltihaplanmasıyla belirgin bir hastalık olduğundan genellikle romatoloji bölümü bu hastalığı teşhis eder. Ancak böbrek yetmezliği durumunda nefroloji, genetik testlerin yapılmasında Tıbbi Genetik de hastalık tanısını koymada görev alabilir. Bunların dışında çocuk romatolojisi, fiziksel tıp ve rehabilitasyon işbirliğiyle hastalık tedavi edilebilir.
Romatoloji nedir? Romatolog ne iş yapar? En önemli romatolojik hastalıklar
Birtakım bitkisel tedavi yöntemleri ile semptomlar hafifletilebilir. Ancak bitkisel tedavileri denemeden önce mutlaka doktorunuza danışmanızı öneriyoruz.
150 gram kerevizi ve ıspanağı iyice temizleyin. Ardından kerevizi doğrayın ve 2 bardak suda 10 dakika kaynatın. 10 dakika sonrasında ıspanakları da doğrayın ve tencereye ilave edin. 5 dakika boyunca daha karışımı kaynatın ve ocaktan alın. Kür ılıdığında sabah, öğle ve akşam günde 3 sefer olacak şekilde tüketin.
Kerevizin faydaları nelerdir? Kereviz nasıl yenir? Şifalı yemek tarifleri
Bir bardak elma sirkesi içine bir adet kuru inciri ikiye bölerek, ilave edin. Kürü bir gece bekletin. Ertesi sabah, elma sirkesinde bekleyen inciri aç karnınıza yiyin. 15 gün boyunca bu işlemi tekrar edin. Kürü her hazırladığınızda kullandığınız sirkeyi yenileyin.
YAZIYI PAYLAŞ
YORUMUNUZ VAR MI?