Ailesel Akdeniz Ateşi nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Kategori: Çocuk Sağlığı, Diğer Hastalıklar Print

84 Paylaşım

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) Akdeniz havzası civarında yaşayan Yahudi, Ermeni, Kuzey Afrikalı, Arap ve Türk popülasyonlarını etkileyen yaşam boyu süren ateş ve serozit atakları ile karakterli herediter otoinflamatuar bir hastalıktır. Moleküler gelişmelere rağmen, ülkemizde oldukça sık görülen ve oldukça önemli klinik sonuçlara yol açan bu hastalığın tanısında hala hatırı sayılır bir gecikme (7-10 yıl) ve tedavi kararı ile ilgili olarak hala önemli problemler yaşanmaktadır. Ülkemizde görülme sıklığı, AAA çalışma grubu raporlarına göre yaklaşık 1/1000’dir. Hastalık genetiktir ve hastalığa neden olan genetik bozukluk 1997 yılında iki ayrı grup tarafında aynı anda bulunmuştur. Bozukluğun olduğu MEFV geni ürünü protein Fransız Grubu tarafından ‘Marenostrin’ (Latince Akdeniz), Uluslar arası konsorsiyum tarafından “pirin” (Yunanca ateş) olarak adlandırılmıştır.

Hacettepe Üni. Tıp Fakültesi İç Hastalıkları AD. Romatoloji BD. Öğr. Üyesi Prof. Dr. Sedat Kiraz, hastalıkla ilgili kapsamlı bilgiler verdi: Bu gen üzerinde bugüne kadar 130’un üzerinde nokta mutasyonu (normalden farklı dizilim) belirtilmiştir. En sık görülen beş mutasyon: M694V, V726A, M694I, M680I, E148Q mutasyonlarıdır. Türkiye’de 1090 FMF’li hastanın genetik incelenmesinde: M694V %51.4, M680I %14.4, V726A %8.6 bozuklukları bulunmuştur.

Akdeniz anemisi (Talasemi) türleri nelerdir? Tedavisi var mıdır?

Ülkemizde genetik bozukluğu taşıyan kişi sayısı değişik çalışmalarda %14-20 olarak rapor edilmiştir. Yanı pek çok insan genetik bozukluğu taşıdığı halde hastalık belirtisi göstermeyebilir. Hastalığın klinik bulguları periyodik olarak oluşur. Bu döneme atak dönemi adı verilir ve atak dışında hastaların hiçbir yakınması olmaz.

Klinik bulgular;

Ateş; 38-40 derece arasındadır
Peritonit (karın zarı iltihabı); karın ağrısı
Plörit (akciğer zarı iltihabı) göğüs ağrısı
Artrit; eklemlerde özellikle diz ve ayak bileklerinde ağrı şişlik
Erizipel benzeri deri lezyonu; atak sırasında oluşan ayak bilekleri etrafında ağrılı kırmızı şişlikler ki hastalığın özgün bulgusudur
Perikardit (kalp zarı iltihabı) göğüs ağrısı
Miyozit / miyalji; kas iltihabı ve ağrısı (özellikle egzersiz sonrası)
Skrotum atağı (vajinalit) – orşit
Bazen hastalık şiddetli adet sancıları ve çok hafif ateş ile seyredebilir; pelvik atak olarak anılır

Hastalık %85 hastada 20 yaş öncesi başlar ve 40 yaş sonrası başlaması çok çok nadirdir. Atakta yapılan kan değerlerinde olan yükselmeler tanıya yardımcı olur. Ataklar genellikle 24-72 saat sürer (6-96 saat), Artrit atakları biraz daha uzun olabilir 1 haftada sonlanır. Atak sıklığı tahmin edilemez ve kişide bile değişkendir. Aşırı fiziksel aktivite, emosyonel stres, mens tetikleyebilir. Ataklar kendiliğinden sonlanır.

Hastalık tanısı konulamayan ya da düzenli ve etkin tedavi edilmeyen hastalarda korkulan komplikasyon artmış sekonder amiloidoz riskidir. Bu hastalarda amiloid adı verilen madde böbrekler, karaciğer, kalp vb. organlarda birikerek fonksiyonlarının bozulmasına sebep olur. Hastalarda böbrek yetmezliği gelişir ve diyaliz ihtiyacı ortaya çıkar.

Hastalığın tedavisinde kolşisin isimli ilaç kullanılır. Düzenli kullanılırsa atakları ve amiloidozu önler. İlaç %65 tam hastalık kontrolü,, %30 kısmi hastalık kontrolü sağlar, %5 hasta ise ilaca yanıtsızdır. Bu hastalarda bile kolşisine amiloidozu engellediği için devam edilir. İlaç tedavisi ömür boyudur. İlaç gebelik ve süt verme dönemlerinde bile kesilmez.