Kişiselleşmiş tedavilerin tüm hastalıklarda önemi artıyor. Kişilerin genetik özellikleri de kişiselleştirilmiş tedavilerin tanısı ve tedavisinde ciddi veri sağlıyor. Bu nedenle, genetik analizler yapabilen merkezlerin tıp dünyasındaki ağırlığının arttığını söyleyen Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, hastalıkların %80’inin temelinde genetik etkenler olduğunu vurgulayarak, tanısı ve tedavisi zor hastalıklarda genetik testlerin çok fazla kullanıldığını, tarama programları ile çok sayıda hastalığın önceden saptanıp, hastalık ortaya çıkmadan önlenebildiğini ve pek çok açıdan büyük avantajlar sağlanabileceğini kaydetti.
İntergen tarafından Ankara’da düzenlenen Genetik Festivali kapsamında Medikal Akademi Ankara Temsilcisi Hatice PALA KAYA’nın sorularını yanıtlayan İntergen Genetik Nadir Hastalıklar Tanı ve Araştırma Merkezi Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Serdar Ceylaner,
teknolojik imkanların gelişmesiyle, genetik analizlerin hızlandığını, daha maliyet etkin şekilde uygulanabildiğini ve bunun toplumsal taramaları gündeme getirdiğini anlattı.
Prof. Dr. Ceylaner, “Genetik analizler artık giderek daha yaygınlaşacak. Hatta şu anda toplumsal taramalar gündemde. Yani biz evlilik öncesi, gebelik öncesi binlerce hastalığı tarayalım. Yeni doğan bebeklerde hastalıkları tarayalım. Hatta mümkünse bir sonraki aşamada toplumu baştan aşağıya tarayalım. Çünkü bizim üzerinde durduğumuz hastalıklardan bir kısmı, hastalık ortaya çıkıp ağırlaştıktan sonra ancak tanı alabiliyor. Biz bunu engellemeye çalışıyoruz” dedi.
Prof. Dr. Volkan Baltacı: Tarama testleriyle genetik hastalıkların erken teşhisi mümkün!
Genetik test ve analizlerle hastalıkların tanı ve tedavisi yanında, kişinin ilerleyen dönemlerde farklı hastalıkları geliştirme riski belirlenerek gerekli önlemlerin alınabildiğine değinen Prof. Dr. Ceylaner, çıkan sonuçlara göre uygulanacak doğru tedavi ile hastanın yaşam kalitesini ve süresini artırmanın mümkün olduğunu, bütün bunlara ek olarak sağlık sistemi yönetimi ve maliyetlerde de çok büyük avantajlar sağlanacağını vurguladı.
“Yaklaşık olarak, eğer bir hastalığı engellerseniz, tedavi maliyetinin beşte birinden ucuza mal olur” diyen Prof. Dr. Ceylaner, nadir hastalıkları örnek vererek maliyet yönetiminin önemine dikkat çekti. ABD’de yapılan araştırmalarda, bu ülkenin toplam sağlık harcamasının 4,5’ta birinin nadir hastalıklar için yapıldığını vurgulayarak, Türkiye’deki akraba evliliği gerçeği nedeniyle oranın daha yüksek olabileceğini kaydetti.
Genetik hastalıklarda çocukların çok gündeme geldiğini ancak erişkin hastaların da büyük önem taşıdığını vurgulayan Prof. Dr. Ceylaner, genetik ile uğraşan bilim insanlarının bu olgunun farkında olduğunu ancak tıbbın diğer dallarında çok dikkate alınmadığını anlattı. Çocuklukta ihmal edilen hastalıkların erişkinlikte yıkıcı sonuçlar doğurabildiğinin altını çizen Prof. Dr. Ceylaner, “Şu anda anlıyoruz ki, çocukluk çağında tespit edilebilir ve engellenebilir bazı hastalıklar bize 40-50 yaşında çok düşük bir hayat kalitesi, yıkıcı bir hastalık şeklinde geri dönebiliyor. Bunların bazıları genetik, bazıları akraba evliliği kaynaklı vs. Engellenebilir durumda olmalarına rağmen maalesef karşımızdalar” dedi.
Birçok kanserin gelişme riskinin genetik testler yardımıyla tahmin edilebildiğini ve hastalık gelişmeden önlem alınabildiğini belirten Prof. Dr. Ceylaner, kanser alanında kişiselleştirilmiş tedavilerin sıklıkla gündeme geldiğini hatırlattı.
Tarama testleri kolorektal kanserin önlenmesinde büyük önem taşıyor
Kanserin türüne ve kanser hücrelerinin genetik özelliklerine göre bir tedavi planı oluşturulduğuna işaret eden Prof. Dr. Ceylaner, şunları kaydetti: “Kanser için de genetik testler yapılıyor. Bu testler sayesinde, hangi ilacın hangi hastada daha faydalı olabileceği saptanabiliyor. Ayrıca belirtmek istediğim bir diğer nokta, tüm kanserlerin %24’ü nadir kanser ve yanlış tanı alma potansiyeline sahip. Yani başka bir kanseri taklit ediyor. Dolayısıyla siz onu böbrek kanseri veya karaciğer kanseri diye takip ediyorsunuz ama aslında kalın bağırsak kanserinin bir türünü taklit ediyor. O zaman onu karaciğer kanseri gibi değil, kalın bağırsak kanseri gibi tedavi etmek gerekiyor. Böyle durumları çoğu zaman gen taramasında anlayabiliyoruz.”
Prof. Dr. Ceylaner, teknolojik gelişmelerle bu türden analizlerin yapılabiliyor olması yanında, kolay uygulama ve hızlı yorumlama imkanlarına da kavuşulduğunu ancak kamu sağlık sisteminde bu türden analizler için ödemelerin kısıtlı olduğunu, hastaların da her zaman kendilerinin ödeme yapamadığını anlattı.
Türkiye’de akraba evliliklerinin de etkisiyle nadir hastalıkların sık olduğunu, Sağlık Bakanlığı verilerine göre yaklaşık 8 milyon kişiye denk gelen her 10 kişiden birinde nadir hastalık bulunduğunu kaydeden Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye genelinde, Intergen dahil genetik testler yapan merkezlerde, her birinde farklı yeteneklere sahip olunmakla birlikte dünyada tanımlanmış genetik testlerin tamamının yapılabildiğini kaydetti.
Test yapamayan ülkelere de hizmet verildiğini belirten Prof. Dr. Ceylaner, genetik test ve kapasitesinin sağlık turizmi gibi alanlarda fayda sağlaması yanında, ilaç geliştirme dahil geniş bir alanda olumlu katkı sağladığının altını çizdi. Prof. Dr. Ceylaner, “Türkiye’de çok sayıda test yapılması, sayısının arttırılması yanında, klasik tedavilerin haricinde yeni tür tedavilere de yönlenmemiz lazım. Örneğin; kişiye özel tedaviler. Sadece sizde olan bir hastalık var diyelim. O zaman bu hastalığa yönelik ilaç üretmemiz lazım.
Prof. Dr. Emre Tekgündüz: Lösemi tedavisinde başarı ciddi oranda arttı
Kişiye özel ilaçlar artık dünyanın yeni gündemi. Bunlarla ilgili çalışmalar yapmamız lazım. Ülkemizde bunları çok iyi bilen insanlar var ve bilim insanlarını destekleyip, bu konunun üzerine gidip, sektörde güçlendirmemiz lazım. İşte bizi uluslararası anlamda güçlü yapacak olan şey budur. Örneğin; biz bazı tedaviler için yurt dışına hasta gönderiyoruz. Ülke olarak birkaç milyon dolar harcıyoruz. Bunun çok daha iyisini Türkiye’de yapmak mümkün, yapabilecek bilgimiz var ama altyapı için bazı desteklere ihtiyaç var” dedi.
Türkiye ve yakın coğrafyada yoğun akraba evliliği nedeniyle nadir hastalık görülme sıklığının yüksek olduğunu, bazı hastalıklara sadece bu bölgede rastlanabildiğini kaydeden Prof. Dr. Ceylaner, “Akraba evliliği olmasa, nadir hastalıklarda 2-3 bin hastalık tarih olur. O hastalık gruplarını çok daha nadir görürüz. Dünyada zaten bu hastalıklar maalesef bizim coğrafyamızda tanımlanıyor. Çünkü akraba evliliği fazla. Avrupalılar hiç görmeyebiliyor o hastalıkları” bilgisini verdi.
Türkiye’de genetik testlerin görece daha ucuz olduğuna işaret eden Prof. Dr. Ceylaner, bunun yanında nadir hastalığa sahip kişilerin özel ürünlere ihtiyacı olabildiğini, bazıları ithal ve pahalı olan bu ürünlere herkesin erişemediğini ifade etti. Yerli olarak uygun maliyetle üretilebilecek bu ürünlere yönelik hem hasta konforu, hem de ekonomik fayda sağlayacak bir endüstriyel alan bulunduğunu sözlerine ekledi. Bazı hastaların özel ayakkabı hatta tarak ihtiyacı olabildiğini, özellikli tekerlekli sandalyenin ithal olanının yarı fiyatına Türkiye’de üretilebildiğini anlatan Prof. Dr. Ceylaner, bu alana özel sektörün yatırım yapmasının sağlanabileceğini, bunun hem özel ürünlere erişimi ucuzlatarak hastalara fayda sağlayacağını hem de ekonomik fayda doğuracağını kaydetti.
Prof. Dr. Ceylaner şu yorumu yaptı: “Bu konuda yerli üretim önemli. Kendi testlerimizin yüzde doksana yakınını, kendi ürettiğimiz malzemelerle yapıyoruz, dışa bağımlılığımız az. Diğer yandan devletin desteği ile daha da gelişebilir. Bu alanda yasal düzenlemeler yapılabilir. Örneğin; kişiye özel tedavi geliştireceğim zaman bir insan için geliştirilmiş tedavinin o kişiye uygulanabilmesini sağlayacak yasal altyapının olması lazım. İkinci konu, kuruluş maliyetlerinin desteklenmesi. Çünkü kuruluş maliyeti yüksek ancak işletme maliyetleri daha makul. Üniversite işbirliğinde bazı destekler oluşturuldu ama bilimsel çalışmalar sadece artık üniversitede yürümüyor. Özel enstitüler yasasının çıkması lazım.”
Yeni genetik testle gebelikteki pek çok risk tespit edilebilecek!
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Intergen’in kuruluşunun 25. yılını uluslararası bir etkinlikle kutladıklarını vurgulayarak, Ankara’da düzenledikleri kutlama ve eğitim etkinliklerine 12 ülkeden 50 bilim insanını davet ettiklerini belirtti. Ceylaner, nadir hastalıklarla ilgili çalışmalarda ülkeler arası işbirliğinin çok önemli olduğunun altını çizerek, “Kimi hastalıklar belli coğrafyalarda görülme sıklığı açısından farklılık gösteriyor. Eğer dünya genelinde genetik temelli bu hastalıkların görülme sıklığı ve nedenleri belirlenebilirse, ona özgün ilaçların gelişmesi de söz konusu olabilecek. Ülkeler, böylelikle yerli ve milli imkanlarla ilaç geliştirme çalışmalarına ağırlık verebilir” diye konuştu.
Prof. Dr. Ceylaner, Intergen olarak Avrupa dahil çok sayıda ülkeye genetik test ve analiz hizmeti verdiklerinin altını çizdi.
YAZIYI PAYLAŞ
YORUMUNUZ VAR MI?